0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Хромосомные патологии плода: как и на каких сроках выявляются, необходимые анализы

Хромосомные патологии плода: как и на каких сроках выявляются, необходимые анализы

В течение беременности в ходе различных анализов и исследований могут быть диагностированы хромосомные патологии плода, которые являются по своей сути наследственными заболеваниями. Обусловлены они изменениями в структуре или числе хромосом, что объясняет их название.

Основная причина возникновения — мутации в половых клетках матери или отца. Из них по наследству передаются только 3-5%. Из-за подобных отклонений происходит около 50% абортов и 7% мёртворождений. Так как это серьёзные генные пороки, на протяжении всей беременности родителям следует внимательнее относиться ко всем назначаемым анализам, особенно, если они находятся в группе риска.

Когда необходимо тщательное генетическое тестирование

Диагностика и консультация генетика при беременности строго обязательны:

  • если один или оба супруга имеют близких родственников с тяжелыми генетическими аномалиями;
  • при наличии близкородственного брака;
  • при поздней беременности (когда мать старше 35 лет, а отец — 40 лет);
  • если у пары уже были случаи рождения детей с генетическими нарушениями;
  • при наличии у матери тяжелых соматических заболеваний (патологий сердца, почек, сахарного диабета);
  • при тяжелом протекании беременности;
  • при подозрении на наличие генетических аномалий, выявленных в ходе проведения УЗИ.

Преимущества проведения пренатального скрининга Astraia в Центре репродуктивного здоровья

Высококвалифицированные специалистыУ нас работают специалисты с огромной практикой проведения скрининга беременных, которые безошибочно определяют наличие серьезных генетических отклонений. Все наши врачи-УЗИ диагностики имеют сертификаты FMF и лицензии для работы в программе Astraia.
Точные результаты исследованийПрименяемый нами современный алгоритм расчета риска хромосомных аномалий обеспечивает статистическую достоверность метода — 95%.
Новейшее оборудованиеИсследование УЗИ в рамках пренатальной диагностики мы проводим на аппаратах экспертного класса.
Возможность дополнительных обследованийВ нашем Центре можно в комфортной обстановке пройти необходимые дополнительные исследования, а также получить консультацию генетика по результатам пренатального скрининга.

Мы круглосуточно готовы ответить на ваши вопросы!

Хромосомные патологии плода: необходимые исследования, маркеры и их расшифровка

Cегодня направление «МЕДИЦИНА ПЛОДА» становится все более востребованным в практической деятельности специалистов по пренатальной диагностике.

Что означает это понятие? Это комплекс углубленных медицинских обследований во время беременности, направленных на раннее выявление хромосомных, генетических патологий, пороков развития плода.

Ультразвуковые исследования на аппаратах экспертного класса

Важное значение для УЗИ во время беременности имеет качество оборудования. Аппараты Voluson экспертного класса, которыми оснащены кабинеты УЗИ во всех филиалах клиники, обладают электронной 4D-визуализацией со сверхбыстрым получением объемов и гибкими форматами изображений, режим HDliveSilhouette помогает оценить здоровье плода на ранних стадиях развития, а режим HDliveFlow обеспечивает повышенную анатомическую реалистичность сосудистых структур. Сейчас в филиале на Кирова для проведения УЗИ во время беременности установлен аппарат Voluson E10.

Во время УЗИ в формате 4D кроме проведения диагностики можно проследить за движениями малыша, увидеть как он улыбается, рассмотреть черты лица и даже узнать на кого похож малыш. Для этого на УЗИ вместе с будущей мамой приходит и папа.

Во время беременности очень важно соблюдать все рекомендации Вашего лечащего врача.

Немаловажное значение имеет визит к врачу генетику, с которым Вы сможете рассмотреть возможные риски наследования генетических или возникновения хромосомных заболеваний.

Рекомендуемый график проведения УЗИ во время беременности:

  1. Спустя 5 дней задержки прихода месячных. Предварительно сделать анализ крови на содержание ХГЧ.
  2. На сроке 7-10 недель для определения эмбриона и его сердцебиения, уточнения срока беременности по размеру эмбриона.
  3. Первый скрининг на сроке 12-14 недель. Это обязательное исследование для всех беременных. Цель-исключить скелетную патологию, выявить риск возникновения синдрома Дауна, Эдвардса, Патау и некоторых других заболеваний. Проводится в комплексе с биохимическим скринингом — анализом венозной крови матери на белок РАРР-а и гормон b-хгч.
  4. На сроке 16-18 нед. — оценка длины шейки матки, выявление ИЦН (истмико-цервикальной недостаточности).
  5. Второй скрининг на сроке 20-22 недель. Так же обязательное исследование для всех беременных. Цель-провести оценку развития плода в соответствии со сроком беременности (фетометрия), плаценты и количества околоплодных вод. Проводится в комплексе с биохимическим скринингом — анализ венозной крови матери на гормоны b-ХГЧ, АФП, свободный эстриол.
  6. На сроке 24-28 нед. — допплерографическое исследование кровоснабжения матки и плода, оценка вероятности внутриутробной гипоксии плода.
  7. Третий скрининг на сроке 32-34 нед.- оценка развития органов плода, положения, степень зрелости и высоту стояния плаценты, готовность к родам.
  8. На сроке 36-38 нед. — допплерографическое исследование кровоснабжения матки и плода, оценка вероятности внутриутробной гипоксии плода, готовность к родам.
Читать еще:  Курага при беременности: все о влиянии сухофрукта на организм будущей мамы, полезные рецепты и советы по употреблению продукта

Количество УЗИ во время беременности у каждой пациентки может быть разным: скрининговые исследования обязательны в определенные сроки, а все другие — назначаются врачом, наблюдающим Вашу беременность.

Что такое скрининг по программе ASTRAIA?

Это первый скрининг, включающий ультразвуковую и биохимическую части, с оценкой риска специальной программой. Ультразвуковую часть скрининга проводят специалисты с сертификатом FMF, получение которого требует специальной подготовки и опыта работы. Специалисты клиники «Здоровье женщины» владеют таким сертификатом.

Что такое НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ (НИПТ) ?

НИПТ проводится с помощью обычного забора венозной крови у будущей мамочки. Это новейший метод диагностики хромосомных патологий плода, который успешно используется во многих странах мира.

PrenaTest — НИПТ на синдром Дауна и частые хромосомные аномалии
PrenaTest основной — НИПТ на синдром Дауна и пол плода
PrenaTest расширенный — НИПТ на синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, анеуплоидии по половым хромосомам, пол плода

  • выявлении ультразвуковых маркеров хромосомных патологий;
  • повышенном риске в результате биохимического скрининга в 1 и 2 триместрах;
  • диагностировании хромосомных патологий в семье;
  • выявлении риска врожденного порока развития у плода;
  • возраст будущей мамочки более 35 лет

Высокая диагностическая точность: выявление хромосомных патологий с точностью до 99,9%

Информативность: дает полную информацию об изменениях числа хромосом у плода при синдромах Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом), Эдвардса (трисомия по 18-й паре хромосом), Патау (по 13-й паре хромосом), Х и Y- сцепленные с полом наследственные патологии

Простота: тест проводится с помощью обычного забора венозной крови у будущей мамы. Раннее проведение теста — с 9й недели беременности. Возможность проведения теста на протяжении всей беременности.

Определение пола плода по крови матери

  • c 9 недель беременности
  • точность свыше 99%
  • 100% безопасно для будущей мамочки
  • результат в течение 10 рабочих дней
  • оригинальный бланк заключения

Технология определения пола плода по крови матери основана на выявлении участка ДНК плода, характерного для Y-хромосомы. Его наличие говорит о мужском поле плода, отсутствие — о женском.

Определение резус-фактора крови плода по крови матери

  • c 10 недель беременности
  • точность свыше 99%
  • 100% безопасно для будущей мамочки
  • результат в течение 10 рабочих дней

В крови беременной женщины содержится ДНК плода. Наличие трех выявленных экзонов гена RHD ДНК плода у резус-отрицательной женщины свидетельствует о положительном резус-факторе, их полное отсутствие — об отрицательном.

ИНВАЗИВНАЯ ДИАГНОСТИКА ХРОМОСОМНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ

Если при ультразвуковом исследовании были найдены признаки хромосомной патологии плода, то для более точной диагностики пациентке рекомендуются провести инвазивную пренатальную диагностику, а именно — взятие (биопсия) ворсин хориона для проведения хромосомного анализа. Клетки ворсин хориона идентичны клеткам плода, поэтому исследование на этом биологическом материале даст результат с точностью 99,9%.

Безопасность: людая процедура может иметь риск осложнений. Врач, направляя будущую мамочку на такую диагностику, сопоставляет индивидуальный риск хромосомной патологии плода и риск прерывания беременности. Процедура проводится исключительно в стерильных условиях в операционной и при соблюдении необходимых правил, на сроке до 14 недель. На более поздних сроках на месте хориона образуется плацента.

Читать еще:  Как выбрать одежду для беременных: советы стилистов и врачей

Далее, после взятия биоматериала, проводится хромосомнео исследование. Анализ установливает нарушения в генах с известной клинической значимостью. Это позволяет диагностировать все известные микроделеционные синдромы, выявить причину хромосомной патологии и в случае недифференцированных синдромов у детей с аутизмом, задержкой психомоторного развития., малыми аномалиями развития, множественными пороками развития. При выполнении исследования могут быть выявлены патогенные делеции (исчезновение участков хромосом), дупликации (появление дополнительных копий генетического материала), участки с потерей гетерозиготности, которые имеют важное значение при болезнях импритинга, близкородстевнных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях. В некоторых случаях, по результатам исследования может быть рекомендовано обследование родителей.

Согласно приказу № 572н от 1.11.2012 г., второй скрининг состоит из ультразвукового исследования плода на сроке 18-21 неделя беременности. В этом возрасте кровь на биохимические маркеры уже не сдается. Плод имеет массу около 300-500 грамм и длину 20-25 см, и УЗИ позволяет детально проанализировать все анатомические структуры плода и выявить большинство пороков развития. Тогда же оценивается количество околоплодных вод, расположение и структура плаценты, длина шейки матки и др.

После проведения УЗИ на данных сроках беременности большинство вопросов пренатальной диагностики считаются закрытыми.

Надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять важность и необходимость скрининга в первом и втором триместрах беременности. В нашей клинике у Вас есть уникальная возможность пройти качественное обследование и получить максимально объективные данные о состоянии Вашего плода.

Запишитесь на пренатальный скрининг в клинику «Семейный доктор» по телефону в Москве +7 (495) 775 75 66 , через форму on-line записи или в регистратуре.

Кариотипирование супругов. Анализ на кариотип

Кариотип и кариотипирование супругов

Кариотипирование супругов – это углубленное лабораторное обследование для выявления изменений кариотипа, которое сдает пара в тех случаях, когда необходимо понять причину бесплодия, невынашивания беременности, а также заранее исключить генетические проблемы перед протоколом ЭКО и планированием беременности.

Кариотип – хромосомный набор человека с совокупностью признаков. Генетический фактор занимает достаточно большой процент среди супружеских пар с бесплодием, невынашиванием беременности, а также в группах мужчин с тяжелым нарушением сперматогенеза.
Анализ на кариотип сдают один раз в жизни. Поскольку это важный генетический анализ, то рекомендуется сдавать в специализированных центрах. В нашей лаборатории кариотипирование проводят высококвалифицированные лабораторные генетики. Анализируется материал всех 23 пар хромосом. Результат выдается согласно международной цитогенетической номенклатуре.

В норме результаты кариотипа выглядят следующим образом:
46, XX – нормальный женский кариотип;
46, XY – нормальный мужской кариотип.
Изменения кариотипа могут представлять собой изменения количества хромосом (анеуплоидии) либо структуры хромосом (или аберрации: транслокации, инверсии и др.). Внешне здоровый человек может быть носителем хромосомных аномалий, которые могут являться причиной бесплодия, невынашивания беременности или рождения у супружеских пар детей с пороками развития.

46, XX – нормальный женский кариотип 46, XY – нормальный мужской кариотип

46, XY, +21 – дополнительная хромосома 21 (синдром Дауна)

  • бесплодие в паре, в особенности наличие мужского фактора бесплодия;
  • привычное невынашивание беременности;
  • наличие выкидышей неясного генеза в анамнезе;
  • наличие случаев анэмбрионии, рождения ребенка с множественными врожденными пороками развития (ВПР) или мертворождение;
  • аменорея первичная или вторичная;
  • наличие хромосомных аномалий у родственников супругов;
  • планирование ЭКО;
  • неудачные попытки ЭКО;
  • прогноз здоровья для будущего потомства.
  • Цитогенетический
  • Молекулярно-генетический (Хромосомный микроматричный анализ)

Классическим методом определения кариотипа является цитогенетический. Также этим методом выполняют кариотипирование супругов. Метод основан на культивировании клеток крови с последующим приготовлением и фотографированием препаратов окрашенных хромосом. Метод ХМА представляет собой современную молекулярную технологию исследования кариотипа и показан при задержке развития и роста человека, наличием врожденных пороков развития (ВПР) у детей, аутизме, подозрении на микроделеционные синдромы.

Читать еще:  Прокладки для груди многоразовые: обзор самых качественных вкладышей в бюстгальтер по отзывам покупателей и мнению специалистов

В Лаборатории ЦИР кариотипирование супругов проводят цитогенетическим методом:

  • Определение кариотипа без аберраций экспертного уровня
  • Определение кариотипа (+фото) без аберраций экспертного уровня
  • Определение кариотипа с аберрациями

При кариотипировании без аберраций специалист анализирует под микроскопом 12-15 клеток. Анализ определяет количественные изменения числа хромосом. При этом будут обнаружены регулярные аберрации, которые встречаются в большом проценте клеток или во всех клетках. Обнаружение нерегулярных мутаций, которые являются следствием неблагоприятных факторов на организм (радиация, химические воздействия и др.) могут быть не обнаружены при таком количестве исследуемого материала.
При выполнении анализа кариотипа без аберраций (+фото) будет приложена фотография хромосом для наглядной оценки результата врачом-генетиком.
Кариотипирование с аберрациями — это расширенное генетическое обследование, при котором подробно анализируется 100 клеток, и рассчитывается процент аберраций. Исследование важно для супругов с бесплодием и невынашиванием беременности. Этот анализ способен выявлять возможные следы действия вредных факторов на геном человека. Из-за трудоемкости анализа (на исследование одного человека уходит целый рабочий день специалиста очень высокой квалификации) немногие медицинские центры делают анализ на аберрации. Заключение представляет собой результат кариотипа согласно международной цитогенетической номенклатуре хромосом человека вместе с указанием обнаруженных аберраций в определенной хромосоме.

Что такое аберрации?

Мы являемся одной из немногих клиник, работающих более 20 лет в области репродукции. В нашей лаборатории цитогенетики кариотипирование проводится специалистами высокого уровня, где идет просмотр каждой хромосомы.

Как сдать анализ на кариотип. Подготовка.

Смотрите также:
«Замершая» беременность: каковы причины? Какое значение имеет генетический фактор в развитии «замершей» беременности?


Анализ на кариотип (кариотипирование). Как интерпретировать анализ на кариотип? Отвечает Гузов И.И.

ГЕНЫ и БЕРЕМЕННОСТЬ. Генетические причины невынашивания беременности.

Мозаичность кариотипа
Выявление мозаицизма кариотипа зависит от процентного содержания его (если есть) в кариотипе и от выбранной методики анализа. Однозначно при ХМА более вероятно обнаружение мозаицизма в пределах разрешающей способности (наличие более 25% в кариотипе). Также можно обнаружить мозаицизм при наличии его в исследуемых клетках в Определении кариотипа с аберрациями цитогенетическим методом. В связи с ограничениями цитогенетического метода если процент мозаицизма мал, то, скорее всего, его можно не увидеть.

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)

Однако для диагностики ряда заболеваний, связанных с хромосомными аномалиями, существует более современная технология исследования кариотипа – хромосомный микроматричный анализ. Анализ на кариотип выполняется молекулярно-генетическим методом aCGH (микроматричная сравнительная геномная гибридизация), который в отличие от классического цитогенетического метода, имеет высокую разрешающую способность, позволяющую обнаружить более мелкие структурные изменения кариотипа.

Этот анализ показан в следующих случаях:

  • задержка психомоторного развития;
  • задержка роста;
  • задержка/нарушение полового созревания;
  • аутизм и аутические расстройства;
  • множественные ВПР (врожденные пороки развития);
  • наследственные заболевания в семье;
  • судорожные состояния;
  • выяснение причин тяжелых осложнений беременности (потеря беременности, антенатальная гибель плода, мертворождение);
  • подозрение на микроделеционные синдромы;
  • при синдроме внезапной смерти ребенка.

ХМА проводится с использованием олигонуклеотидных микроматриц. Анализируется материал всех 23 пар хромосом. Разрешающая способность ХМА составляет 40 тыс. пар нуклеотидов по основной структуре и 20 тыс. пар нуклеотидов в таргетных областях, т.е. в тех зонах, где высока вероятность определить мутацию. Это и позволяет проводить исследование на гораздо большее количество синдромов, по сравнению с обычным цитогенетическим исследованием кариотипа. К ограничениям анализа относится невозможность выявления мозаицизма, полиплоидии, сбалансированных транслокаций, а также микроделеций и микродупликаций за границами разрешающей способности метода.

Методы диагностики хромосомной патологии

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector