0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Многопалость, или полидактилия

Многопалость, или полидактилия

Среди новорожденных полидактилия фиксируется редко. По разным данным, встречается один случай на 600-3000 детей.

Многопалость является не только неприятным эстетическим дефектом, но и может стать причиной нарушения функциональности конечности. При большем количестве пальцев на ногах необходимо носить специальную ортопедическую обувь, также многопалость способна повлиять на выбор профессии и помешать человеку самореализоваться, устроить личную жизнь, хотя в современной медицине полидактилия успешно лечится.

Полидактилия — анатомическая аномалия, представляющая врожденное увеличение количества пальцев на руке или ноге от шестипалости до многопалости. Сведения о частоте полидактилии в популяции разноречивы: по данным разных авторов многопалость встречается у 1 из 630-3300 новорожденных; соотношение полов одинаковое. Полидактилия может проявляться в чистом виде или сочетаться с другими врожденными аномалиями опорно-двигательного аппарата – дисплазией тазобедренных суставов, брахидактилией, синдактилией, сгибательными контрактурами пальцев и др.

Полидактилия нарушает функцию конечностей, ограничивает физическое развитие, отрицательно влияет на психику ребенка, сопровождается необходимостью ношения ортопедической обуви, ограничивает выбор профессии. Медицинским решением проблемы полидактилии занимается ортопедия и генетика.

Причины развития полидактилии

Причины патологии изучены не полностью. Но точно установлено, что главным фактором выступает генетическая предрасположенность. Носителями мутационного гена может быть один из родителей. При этом сами они могут быть здоровыми – это и вызывает многочисленные споры и суждения в изучении причин. Несмотря на генетические вопросы, вероятность наследования патологии составляет 50%.

Другая версия предполагает, что полидактилия возникает, как симптом некоторых генных или хромосомных синдромов. Примерно 120 типов нарушений генетического или хромосомного характера могут привести к развитию патологии.

Изолированная многопалость, по предположению ученых, возникает на 5-8 неделе развития эмбриона. Дальнейший рост лишнего пальца спровоцирован увеличенным количеством мезодермальных клеток.

Симптоматика

К основному симптому относят наличие у малыша лишних пальцев на кистях рук или стопах ног. Важно знать, что патология не всегда является отдельно выраженной проблемой. Чаще всего она сочетается с другими врожденными аномалиями опорно-двигательного аппарата, где выделяют:

  • дисплазию тазобедренных суставов;
  • сгибательные контрактуры пальцев — укороченные или сросшиеся сухожилия и прочие патологии;
  • синдактилию – патология сросшихся пальцев;
  • брахидактилию – характерное укорачивание пальцев.

Приведенные патологии могут оказаться второстепенными либо, наоборот, выступать в качестве основных, в результате чего развитие малыша будет протекать еще медленнее, а его становление в обществе наткнется на непонимание и насмешки.

Диагностика

Для определения причин возникновения лишнего пальца проводится генетическая диагностика, которая включает проведение генеологического анализа с целью спрогнозировать риск рождения малыша с полидактилий у пары.

Если полидактилия возникает по вине хромосомного или генного синдрома, женщина во время беременности проходит комплексное и дополнительное обследование. Здесь проводят УЗИ плода, исследование внутриутробной жидкости или биопсию. В том случае, если выявлена изолированная многопалость, беременность сохраняется. В случае выявления тяжелой хромосомной патологии женщине предлагается искусственное прерывание беременности.

Также проводятся клинические обследования ребенка уже после рождения. Проводится рентгенологическое обследование с целью оценки костно-суставного аппарата, обязательно проведение МРТ для оценки состояния хрящевых, костных и мягких тканей. Электрофизиологические исследования дают информацию о состоянии кровотока и мышц.

Лечение и профилактика

В качестве лечения многопалости приводится только хирургическое удаление лишних пальцев. Если палец является рудиментом – не имеет кости – его удаляют в первые месяцы жизни ребенка. Во всех других случаях операцию откладывают до годовалого возраста малыша. В зависимости от вида деформации различаются и хирургические вмешательства, где выделяются:

  1. Добавочный палец удаляется без операции на основном.
  2. Иссечение лишнего пальца с пересечением кости для исправления деформации.
  3. Удаление с выполнением пластики.

После операции проводятся реабилитационные мероприятия, которые включают физиотерапию, массаж, занятия лечебной физкультурой.

В профилактических целях рождения ребенка необходимо тщательно планировать свою беременность, провести все медико-генетические экспертизы. В группу риска попадают пары, где в семьях уже были рождены дети с полидактилией.

Полидактилия – это патология, которая не угрожает жизни ребенка, а после операции он ничем не будет отличаться от своих сверстников. Но такие дети должны наблюдаться у врача-ортопеда до достижения 15 летнего возраста — до этого времени происходит рост конечностей. Не стоит паниковать при появлении ребенка с аномалией. Медицина настолько ушла вперед, что справиться с этой проблемой для нее не составит ничего сложного. У вашего малыша будут красивые и здоровые ручки и ножки.

Синдромальные краниосиностозы

Краткие сведения о нозологии

Отделение:Нейрохирургическое отделение №1 (детское)
Методы лечения (технологии):Синдромального краниосиностоза

Выделяют следующие синдромы: синдром Апера, синдром Крузона, синдром Пфайффера, синдром Сэтре–Чотзена, синдром Джексона–Вейса, синдром Карпентера и др.

Читать еще:  Что такое подагра: как возникает и протекает болезнь?

Клинические синдромы:

Синдром Апера (Apert syndrome)

Заболевание характеризуется КС коронарных швов с формированием брахицефалии или акроцефалии, вдавленной деформацией средней зоны лица и симметричной синдактилией конечностей. Частота возникновения СА составляет от 7,6 до 22 случаев на 1 млн живорожденных, причем у азиатов частота встречаемости самая высокая, а у испанцев – самая низкая. Наследование СА происходит по аутосомно- доминантному типу и вызывается мутацией гена рецептора фактора роста фибробластов 2-го типа (fibroblast growth factor receptor 2 – FGFR2), расположенного на длинном плече хромосомы 10. Одной из отличительных особенностей пациентов с СА является макрокрания, которая сочетается с КС.

Другой особенностью СА является преждевременное смыкание сфеноокципитального и петроокципитальных синхондрозов.

Нередко у пациентов обнаруживают пороки развития головного мозга, такие как дистопия миндалин мозжечка, стеноз яремного отверстия, арахноидальные кисты в задней черепной ямке, мальформации мозолистого тела и/или лимбических структур.

Следует заметить, что прогрессирующая гидроцефалия неспецифична для заболевания, за нее ошибочно принимают непрогрессирующую вентрикуломегалию, часто наблюдаемую у этих больных. У пациентов с СА обычно наблюдается умственное недоразвитие разной степени выраженности, однако имеются пациенты и с нормальным интеллектом. К основным лицевым признакам СА относится окулярный проптоз (экзорбитизм), который может быть асимметричным. Поражения органа зрения. Гипоплазия верхней челюсти,расщелина язычка или мягкого нёба, расщелина твердого нёба, альвеолярного отростка верхней челюсти и губы очень редки. Задержка прорезывания зубов. Кроме описанных пороков развития, примерно у 2/3 пациентов наблюдается срастание шейных позвонков. Также описаны пороки развития трахеи.

Синдром Крузона (Crouzon syndrome)

Синдром Крузона (СК) является типичным КС с вовлечением не только коронарного, но и сагиттального и лямбдовидного швов. Порок сопровождается выраженной гипоплазией средней трети лица, с очевидным окулярным проптозом, но при этом заболевании не выявляют грубых пороков развития кистей и стоп, что отличает его отдругих заболеваний этой группы. СК является самым частым в группе синдромальных КС и наблюдается у 1 из 65 000 новорожденных. Так же как и СА он наследуется по аутосомно-доминантному типу и вызывается мутацией гена FGFR2. Обычно к моменту рождения уже синостозировано несколько швов черепа, а в течение первых лет жизни количество включенных в процесс швов может увеличиться. Преждевременное смыкание сфеноокципитального и петрозоокципитального синхондрозов при СК наблюдается часто и происходит в конце внутриутробного периода или вскоре после рождения. Форма головы зависит от того, какие швы и в какой последовательности синостозировались. Кости черепа обычно тонкие, с отчетливыми пальцевыми вдавлениями. Передняя, средняя и задняя черепные ямки короткие, но при этом в отличие от СА практически всегда симметричные. Пороки развития ЦНС наблюдаются у пациентов с СК реже, чем при СА. Они включают аномалию Киари 1-го типа и прогрессирующую гидроцефалию. Стеноз яремных отверстий в сочетании с сужением яремных вен наблюдается в 60% случаев. Более выраженный симметричный экзорбитизм. Верхняя челюсть сильно недоразвита, что в сочетании с костным дефицитом нижнего края орбит усиливает окулярный проптоз. Нёбо узкое, высокое, у половины больных отмечаются латеральные утолщения слизистой оболочки. Нарушения окклюзии и скученность зубов на фоне гипоплазии верхней челюсти так же являются характерными признаками порока, однако в отличие от СА значительной задержки прорезывания зубов нет. Сращение шейных позвонков у 22% больных. Примерно у половины — кондуктивная тугоухость. У 13% имеется стеноз или атрезия наружного слухового канала. Часто наблюдаются значительные нарушения дыхания.

Синдром Пфайффера (Pfeiffer syndrome)

Типичными проявлениями синдрома Пфайффера (СП) являются коронарный КС, гипоплазия

верхней челюсти, экзорбитизм и пороки развития конечностей, такие как широкие большие пальцы

рук и ног, синдактилия и брахидактилия. При СП выявляются мутации генов FGFR1

или FGFR2. Наследуется синдром по аутосомнодоминантному типу. Частота синдрома не

определена из-за его редкости. Выделяют три типа синдрома.

Тип I описывается как классическая или мягкая форма заболевания. Он характеризуется КС коронарного и нередко сагиттального шва, с формированием брахицефалии. Деформация черепа и лица при этом типе напоминает таковую при мягком фенотипе СА. Пациенты с этим типом обычно имеют нормальный или близкий к норме уровень интеллекта и обычную продолжительность жизни.

Тип II более тяжелый и характеризуется КС многих швов. В основном зарастают коронарный, лямбдовидный и метопический швы с компенсаторным ростом черепа по линии открытых сагиттального и височно-теменных швов, что придает голове форму трилистника (череп в виде листа клевера – Cloverleaf skull). При этом типе может отмечаться тяжелый экзорбитизм. Интеллект у детей часто снижен, одним из характерных признаков является плечелучевой синостоз. При отсутствии лечения продолжительность жизни детей с этим типом СП невелика.

Читать еще:  Боль в ягодице: причины, первая помощь и лечение

Тип III по тяжести черепно-лицевых проявлений похож на тип II, за исключением того, что КС не приводит к формированию трехдольчатого черепа. Большинство пациентов фенотипически напоминают СК, от которого их отличают характерные деформации больших пальцев руки ног. Также у них наблюдается плечелучевой синостоз. Характерными для всех типов СП являются типичные деформации больших пальцев рук и ног в виде их укорочения, утолщения и клинодактилии. Другими признаками являются кожная синдактилия, чаще пальцев стоп и брахидактилия кистей и стоп за счет укорочения средних фаланг. Все пациенты с СП имеют гипоплазию средней зоны лица в сочетании со скученностью зубов и нарушениями прикуса.

Синдром Джексона–Вейса (Jackson–Weiss syndrome)

Синдром Джексона–Вейса характеризуется вовлечением в патологический процесс нескольких швов черепа с формированием акроцефалии. Гипоплазия средней трети лица также типична для этого заболевания, но выражена не так сильно, как при СК. Еще одним характерным признаком являются утолщение и девиация больших пальцев стоп, как при СП, большие пальцы рук при этом не поражаются. Наследуется заболевание по аутосомно-доминантному типу с вариабельной экспрессивностью. Мутация происходит в гене FGFR2. Интеллектуальное развитие часто не страдает. Хотя и описаны индивидуумы с низким или пограничным уровнем интеллекта.

Синдром Карпентера (Carpenter syndrome)

Типичными признаками синдрома Карпентера являются КС и полисиндактилия стоп. В отличие от СА, при котором также описана постаксиальная полидактилия (полидактилия мизинца), при синдроме Карпентера полидактилия всегда преаксиальная. Череп при этом заболевании деформирован по типу акроцефалии и не имеет характерных отличий от других синдромальных КС. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и его связывают с дефектом RAB23 из группы Ras-генов, который является негативным регулятором сигнальной системы группы НН (hedgehog). Другими признаками болезни являются низкий рост, ожирение, врожденные пороки сердца, задержка интеллектуального развития. Выбор тактики и сроков лечения напрямую зависит от тяжести внутричерепной гипертензии.

Синдром Сэтре–Чотзена (SaethreChotzen syndrome)

Синдром Сэтре–Чотзена (ССЧ) единственный из описанных выше синостозов характеризуется асимметрией черепа и лица. Основные проявления ССЧ включают КС, птоз верхних век, высокий лоб с низкой линией роста волос и пороки развития конечностей, такие как брахидактилия и мягкотканная синдактилия. ССЧ наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью и обусловлен главным образом мутацией гена TWIST. КС наблюдаются у большинства, но не у всех пациентов, чаще всего срастается коронарный шов, приводя к брахицефалии или акроцефалии. Также отмечено зарастание лямбдовидного и метопического швов. Для ССЧ характерны позднее закрытие родничков, увеличенные отверстия теменных выпускников и другие дефекты костей черепа. Длина передней черепной ямки укорочена, а турецкое седло может быть углублено. Из лицевых признаков ССЧ отмечают широкое уплощенное основание носа с искривлением носовой перегородки, нос может быть длинным, тонким, с заостренным или крючковидным кончиком. Верхняя челюсть у таких больных часто недоразвита, что вместе с высоким лбом формирует уплощенный лицевой профиль. Нёбо часто сужено, с высоким сводом и иногда с расщелиной. Аномалии зубов включают сверхкомплектные зубы, гипоплазию эмали и нарушения образования дентина, приводящие к истончению и сужению корней. Деформации конечностей включают частичную мягкотканную синдактилию между II и III пальцами кисти или стопы. Также наблюдаются брахидактилия, клинодактилия и раздвоение дистальных фаланг.

Диагностика:

МСКТ костей черепа и головного мозга с трехмерной реконструкцией наиболее информативный метод диагностики. Позволяет достоверно выявить преждевременно заросший шов, подтвердить, клинически выявленную, деформацию формы головы.

УЗИ костей черепа так же позволяет выявить преждевременное заращение швов черепа.

Показания к оперативному лечению:

  • Краниосиностоз
  • Повышение внутричерепного давления
  • Деформация челюстно-лицевой системы

Противопоказания к оперативному лечению:

  • Воспалительный процесс любой локализации в стадии обострения, неполной ремиссии
  • Анемия средней и тяжелой степени.
  • Тяжелое общесоматическое состояние
  • Обострение хронических заболеваний.

Окончательное решение о наличии или отсутствии показаний к оперативному лечению принимает врач-нейрохирург в рамках очной консультации.

Примерное количество койко-дней: 8-10 койко-дней.

Описание результата операции:

Особенности послеоперационного периода:

Ограничения в послеоперационном периоде/

Необходимость в повторной явке в ФЦН. В послеоперационном периоде повторная консультация нейрохирурга не реже 1 раз в 6 мес.

Хирургический метод лечения полидактилии

Если добавочный палец ребенка сформирован более полноценно, требуется операция. Последняя производится в раннем возрасте. Сложность ее зависит от степени развития добавочного пальца. Порой требуется произвести частичное удаление кости, перенести место прикрепления сухожилия, произвести капсулопластику сустава, удалить сосуд или нерв. Также часто требуется произвести различные виды кожной пластики, чтобы достичь максимального эстетического результата.
После операции, некоторое время потребуется носить гипсовую лонгету до момента заживления послеоперационной раны и формирования кисти. В это время потребуется наблюдение оперировавшего врача а также различные виды физиотерапии для уменьшения рубцевания и полноценного развития функции кисти.

Читать еще:  Как болит голова при шейном остеохондрозе

Врожденная полидактилия кисти

Полидактилия (от греческого «поли» — много, «дактилос» — палец) – врожденная патология кисти, характеризующаяся наличием дополнительных пальцев кисти. Полидактилия может встречаться как изолированный порок развития и в составе генетических синдромов.

По степени выраженности патология может быть представлена как простым, добавочным кожным рудиментом, так и полноценно сформированным дополнительным пальцем.

Таким образом, по виду удвоения различают полифалангию, полидактилию и удвоение луча. При этом под полифалангией понимается удвоение ногтевых либо ногтевых и средних фаланг, под полидактилией – удвоение пальца, под удвоением луча – увеличение количества всех сегментов пальца и соответствующей пястной кости.

Полидактилия бывает как первых (больших) пальцев, так и пятых пальцев (мизинцев). Удвоение одного из центральных пальцев встречается гораздо реже и, как правило, сочетается с синдактилией (сращением) добавочного пальца с соседними (синполидактилия). Еще одна аномалия в развитии, которая проявляется значительным увеличением количества пальцев (до 10 на одной руке) называется «зеркальной кистью».

Оперативное лечение полидактилии в большинстве случаев является сложной реконструктивной операцией, в ходе которой выполняется удаление добавочного сегмента, устранение основной костной деформации, реконструкция связочно-капсульного аппарата. Даже когда добавочный палец «болтается» на тонкой ножке, простое отсечение или перевязка ниткой может привести к болезненному рубцу в том месте, где находился дополнительный палец, поскольку нерв, подходящий к нему, может запаяться в кожный рубец.

Оптимальными сроками лечения полидактилии и полифалангии (кроме кожного рудимента) является возраст от 1 года до 1,5 лет.

Предварительная консультация со специалистом позволит подобрать оптимальный вариант оперативного лечения вашего ребенка.

Синдактилия пальцев кистей и стоп – врожденная аномалия развития, заключающаяся в сращении одного или нескольких пальцев с нарушением функции и косметичности кисти. Данный порок развития может встречаться в изолированном виде: в этих случаях пальцы развиты полноценно, но между ними существует мягкотканое или костное сращение. В большинстве же случаев синдактилия – это симптом, сопровождающий основной диагноз.

На долю этой патологии в изолированном виде или в сочетании с другими деформациями, в том числе гиперплазией, расщеплением, косорукостью и т. д., по данным ряда авторов, приходится более 50 % всех врожденных аномалий кисти.

Отсутствие или ограничение дифференцированных движений пальцев при врожденной синдактилии является большим препятствием для нормального гармоничного развития ребенка в связи с нарушением схвата и, соответственно, психомоторного, а в ряде случаев – интеллектуального развития.

Врожденная синдактилия кисти характеризуется многообразием клинических проявлений.

По протяженности в зависимости от количества захваченных фаланг выделяют:

  • неполную форму синдактилии;
  • полную форму синдактилии.

По виду сращения в зависимости от вида спайки выделяют:

  • мягкотканную форму синдактилии;
  • костную форму синдактилии.

По состоянию пораженных пальцев:

  • простую форму синдактилии;
  • сложную форму синдактилии.

При выявлении этой аномалии развития у ребенка необходимо проконсультироваться с опытным хирургом. Для проведения диагностического обследования потребуется рентгенография.

Для устранения этой врожденной аномалии развития показана реконструктивно-пластическая операция, направленная на устранение сращения пальцев кисти, ликвидацию косметического дефекта и восстановление ее функции.

При наличии сопутствующих костных деформаций при проведении операции возможна дополнительная одномоментная коррекция костного компонента с металлофиксацией.

После хирургического вмешательства остается небольшой рубец светлого оттенка, который впоследствии при правильном реабилитационном лечении становится практически незаметным.

Оперативное лечение сложных форм врожденной синдактилии кисти у детей необходимо начинать в возрасте 6 месяцев – 1,5 года, до развития стереотипа пользования пораженной кистью и появления вторичных деформаций

Прогноз и профилактика

Профилактические мероприятия заключаются в детальном генетическом обследовании людей, у ближайших родственников которых имеются симптомы полидактилии.

Людям из таких семей нужно получить консультацию генетика. При наступлении беременности женщинам рекомендуется избегать любых отрицательных воздействий, особенно это касается первого триместра.

При этом они должны в течение 15 лет наблюдаться у ортопеда. Затем рост кистей и стоп заканчивается, а потому вероятность деформаций отсутствует.

Полидактилия – достаточно редкое нарушение, точные причины которого пока не установлены. Считается, что данная патология связана с наследственной предрасположенностью.

Устранить это заболевание можно только хирургическим путем, поэтому при его симптомах не рекомендуется откладывать визит к врачу.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector