0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Диагностика важнейших генетических заболеваний, связанных с; нарушениями обмена веществ

Диагностика важнейших генетических заболеваний, связанных с нарушениями обмена веществ

В последние десятилетия научный прогресс в области клинической и молекулярной генетики, биохимии позволил выявить обширную группу «новых» болезней детского возраста, связанных с нарушением обмена веществ. Патологии обмена веществ у взрослых и детей могут быть обусловлены наследственными дефектами обмена нуклеиновых кислот, врожденной недостаточностью ферментов, отвечающих за синтез и распад аминокислот, нарушениями обмена органических кислот, дефицитом жирных кислот и др.

Клинический диагноз врожденных нарушений обмена веществ может представлять определенные трудности, поскольку у этих болезней нет характерных специфических симптомов. В лаборатории «Диалаб» Вам предложат основной спектр исследований для выявления нарушений обмена веществ, вызванных различными причинами. С помощью современных методов исследования — газовой и жидкостной хроматографии, тандемной масс-спектрометрии мы сможем диагностировать генетические заболевания, относящиеся к различным классам нарушений обмена веществ. Методом тандемной масс-спектрометрии в одном анализе в микроколичествах крови мы можем определить концентрации нескольких сотен соединений! Количественное определение этих веществ позволит исключить несколько десятков наследственных заболеваний.

1. Риск развития сердечно-сосудистых заболеваний: Артериальная гипертензия.

Комплексная генетическая диагностика позволяет спрогнозировать риск развития гипертонии и связанных с ней заболеваний, выявить патологию на ранних сроках. Своевременная профилактика поможет избежать или снизить риск развития заболевания, выбрать направления оптимальной профилактики и персональной медикаментозной терапии.

2. Риск развития сердечно-сосудистых заболеваний: Ишемическая болезнь сердца. Инфаркт миокарда. Ишемический инсульт.

Вклад генетических факторов в развитие ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, ишемического инсульта – весьма существенный. Прослеживается наследственная составляющая этих заболеваний. Именно поэтому, целесообразно проведение исследования лицам, имеющим близких родственников с этими заболеваниями, для разработки индивидуальных программ профилактики и ведения пациентов.

3. Риск развития сердечно-сосудистых заболеваний: Липидный обмен.

Исследование генетических маркеров риска нарушения липидного обмена имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития ишемической болезни сердца и инсульта, вследствие нарушения липидного обмена, а также выявить наследственные формы этих нарушений.

4. Риск развития сердечно-сосудистых заболеваний: Свертывание крови (система гемостаза). Риск развития тромбозов.

Инсульт — диагностика, лечение, профилактика

Инсульт «удар» — заболевание, поражающее внезапно, «как гром среди ясного неба».

  • Геморрагический инсульт — кровотечение в ткани головного мозга, вследствие разрыва сосуда
  • Ишемический инсульт — прекращение кровоснабжения ткани мозга, возникающее вследствие закупорки артерии

В России регистрируется примерно 450 тысяч инсультов в год. Инсульт является лидирующей причиной инвалидизации населения: треть перенесших его больных нуждаются в посторонней помощи, еще 20% не могут самостоятельно ходить, лишь каждый пятый может вернуться к трудовой деятельности.

Такая распространенность и социально-экономическая значимость заболевания определяет необходимость комплексного подхода в лечении инсульта, проведение ранней вторичной профилактики, реабилитационных мероприятий.

Каждому человеку стоит задуматься о профилактике инсульта:

  • Первичную профилактику проводят для того, чтобы предотвратить развитие инсульта. Для этого необходимо выявить основные факторы риска, подобрать индивидуальную медикаментозную терапию, получить рекомендации по модификации образа жизни.
  • Вторичную профилактику проводят для предупреждения повторного развития инсульта, с учетом выявленных факторов риска и механизмов развития острого сосудистого события

Индивидуальный подход к каждому пациенту дает возможность значительно уменьшить риск повторного развития нарушения мозгового кровообращения, избежать грубой инвалидизации, улучшить качество жизни пациента.

Как самостоятельно диагностировать инсульт?

Следующие симптомы помогут Вам распознать инсульт:

1. Асимметрия лица

Попросить нахмурить брови, крепко зажмурить глаза, оскалиться — проба считается положительной, если видите, что мышцы не сокращаются, либо присутствует значительная асимметрия лица.

2. Нарушение речи

Попросить произнести фразу, требующую хорошей артикуляции: «сыворотка из-под простокваши», «тридцать третья артиллерийская бригада» — речь неразборчивая, трудности в понимании обращенной речи, выполнении простых команд.

3. Снижение силы в конечностях:

  • В руках — попросить поднять руки выше горизонтали и постараться удержать их в этом положении — в течение одной или нескольких секунд одна рука начинает опускаться или вовсе не поднимается
  • В ногах — попросить поднять ноги согнутые в коленях и постараться их удержать — в течение одной или нескольких секунд одна нога начинает опускаться или вовсе не поднимается

При наличии этих симптомов необходимо незамедлительно вызвать бригаду скорой медицинской помощи!

Чем раньше Вы обратитесь за медицинской помощью, тем быстрее будет начато лечение острого инсульта, что может значительно уменьшить выраженность неврологического дефицита и помочь избежать значительной инвалидизации после перенесенного инсульта.

Комплексное лечение инсульта должно включать 5 направлений

Неспецифическое лечение (коррекция респираторных и сердечно-сосудистых нарушений, артериального давления, уровня глюкозы крови, водно-электролитного баланса)

  1. Специфическое (реканализация, нейропротекция)
  2. Профилактика и лечение осложнений (неврологических, терапевтических)
  3. Ранняя вторичная профилактика инсульта
  4. Ранняя реабилитация

Проведение специфической терапии

Единственным методом лечения ишемического инсульта, доказавшим свою эффективность и безопасность в клинических исследованиях, является тромболитическая терапия.

Целью тромболизиса является восстановление кровотока в участке головного мозга с критическим дефицитом кровоснабжения, но еще не потерявшем жизнеспособность.

Тромболитическая терапия позволяет уберечь больше мозговых клеток от гибели, достичь полного регресса или минимального неврологического дефицита, значительно уменьшить степень инвалидизации и риск летального исхода.

Наиболее важным предиктором успеха тромболизиса является время от развития инсульта до начала лечения.

Чем быстрее будет начата тромболитическая терапия, тем быстрее, в случае реканализации окклюзированной артерии, оксигенированная кровь поступит к зоне «ишемической полутени» (участку головного мозга с критическим дефицитом кровоснабжения, но еще не потерявшем жизнеспособность).

Временной интервал между возникновением симптомов инсульта и началом лечения, называется «терапевтическим окном». Когда точное время начала симптомов неизвестно, за точку отсчета «терапевтического окна» принимается момент, когда пациента последний раз видели здоровым.

До начала тромболитической терапии пациенту необходимо выполнить нейровизуализацию, чтобы исключить внутримозговое кровоизлияние, оценить очаг и ишемии и «ишемической полутени», уровень окклюзии. Выполняется нативная компьютерная томография головного мозга, компьютерная томография головного мозга в перфузионном режиме и КТ-ангиография сосудов головного мозга.

Методы реканализации

Системный тромболизис — внутривенное введение препарата rt-PA. Проводится в 0-4,5-часовом «терапевтическом окне» — при отсутствии противопоказаний.

Интраартериальный тромболизис — препарат вводится непосредственно перед тромбом. Проводится пациентам, находящимся в «терапевтическом окне» — при отсутствии противопоказаний.

Механическая тромбо-, эмболоэкстракция — выполняется в терапевтическом окне. Механическая тромбэктомия может использоваться у больных ишемическим инсультом в виде монотерапии или в комбинации с тромболитическими препаратами.

Читать еще:  Влияние алкоголя на организм и правила его употребления

Механическая тромбэктомия может быть использована у пациентов с ишемическим инсультом, если им противопоказан системный тромболизис, или окклюзирована магистральная церебральная артерия, и системный тромболизис оказался неэффективным.

Основа профилактики инсульта — коррекция факторов риска

  • Возраст: после 50 лет риск развития инсульта возрастает вдвое каждые 10 лет
  • Пол: чаще болеют мужчины, чем женщины
  • Родственники первой линии: вероятность развития инсульта возрастает в 2 раза
  • Артериальная гипертензия
  • Сахарный диабет
  • Ожирение
  • Нарушение липидного обмена — увеличение в крови общего холестерина и липопротеинов низкой плотности ЛПНП («плохой» холестерин), снижение липопротеинов высокой плотности ЛПВП («хороший» холестерин)
  • Стеноз сонных артерий
  • Нарушение сердечного ритма — пароксизмальная, персистирующая, постоянная форма фибрилляции предсердий
  • Ишемическая болезнь сердца — стенокардия, инфаркт миокарда
  • Сердечная недостаточность повышает риск развития инсульта в 3 раза
  • Курение ускоряет процесс поражения сосудов и усиливает влияние других факторов риска
  • Злоупотребление алкоголем
  • Употребление таблетированных противозачаточных средств и постменопаузальная гормональная терапия
  • Длительный негативный психо-эмоциональный и психо-социальный стресс
  • Недостаточная физическая активность
  • Синдром обструктивного апноэ сна
  • Метаболический синдром

Если инсульт случился — необходима экстренная госпитализация для лечения инсульта в острейшем периоде с применением методов реканализации, подбора индивидуальной терапии для профилактики повторных острых сосудистых событий на основании выявленных причин, механизма и факторов риска инсульта.

Комплексный подход к лечению и профилактике ишемического инсульта/транзиторной ишемической атаке обеспечивается взаимодействием врачей смежных специальностей:

  • врачей функциональной диагностики — проведение нейрофизиологических исследований, сосудистых исследований
  • врачей-кардиологов
  • врача-сомнолога — диагностика и лечение нарушений сна
  • врачей-эндокринологов
  • врачей -рентгенэндоваскулярных хирургов
  • врачей-нейрохирургов
  • врачей-сердечно-сосудистых хирургов
  • неврологов-ботулинотерапевтов для проведения ботулинотерапии. При постинсультной спастичности, выраженных головных болях, блефароспазма, гемифациального спазма
  • врачей кабинета антикоагулянтной терапии
  • врачей-офтальмологов

В отделении неврологии для больных с нарушениями мозгового кровообращения в оптимальные сроки выполняется комплексное обследование, направленное на выявление факторов риска, способствующих развитию инсульта, механизмов состоявшегося инсульта, для определения индивидуального режима эффективной терапии и профилактики инсульта, рекомендаций по модификации образа жизни пациента.

Таким образом, ранняя диагностика, лечение и профилактика инсульта является основой сохранения здоровья и качества жизни каждого пациента.

Симптомы

Среди симптомов атеросклероза сосудов головного мозга можно выделить

  • Определенные признаки атеросклероза сосудов мозга включают в себя такую симптоматическую картину:
  • Проблемы со сном: бессонница, тревожные сновидения, трудный подъем и проблемы с повторными засыпаниями;
  • Потеря чувствительности половины тела;
  • Сильные, часто повторяющиеся головные боли;
  • Повышение уровня холестерина в анализах крови:
  • Изменение походки и нарушение координации;
  • Изменение зрения, мелькание «мушек» перед глазами, шум в ушах;
  • Эмоциональные изменения: раздражительность, депрессия, плаксивость и чувство тревоги;
  • Приливы жара и потливость лица;
  • Повышенная утомляемость, постоянная слабость и рассеянность;
  • Дрожание подбородка и конечностей;
  • Нарушение памяти, проблемы с краткосрочной памятью;
  • Появление асимметрии лица. Источник:
    Л.С Бижанова. Ишемическая болезнь головного мозга // Вестник КазНМУ, №2, 2015, с.241-242 Shabir O.

Клинические признаки проявляются не сразу. Это происходит через долгое время после того, как начал откладываться холестерин. Симптомы появляются после сужения просвета артерий и капилляров головного мозга настолько, что к органам стало поступать на 15% и более меньше крови.

Признаки болезни зависят от стадии:

1. На первых стадиях болезнь дает о себе знать только после физической или эмоциональной нагрузки и быстро проходят, когда больной переходит в состояние покоя. Основной симптом – это астения, сопровождающаяся утомляемостью, слабостью, снижением внимательности, общей вялостью. Редко нарушается сон, появляется бессонница или дневная сонливость. В основном больные жалуются на головную боль и шум в ушах, ухудшение памяти. В последнем случае больные хорошо помнят прошлое, но плохо запоминают новую информацию.

2. При прогрессировании заболевания появляется тревожность, мнительность, депрессия, перепады настроения. Более выраженными становятся нарушения памяти, вплоть до того, что больной не помнит, что было с ним сегодня. Постоянно болит голова и шумит в ушах, устойчиво нарушается речь – она становится нечеткой, меняется дикция, у больных кружится голова и появляется неустойчивость походки. Также ухудшаются слух и зрение, трясутся конечности и голова, человек перестает логично и четко мыслить.

3. На последней стадии атеросклероза развивается деменция, больной может вести себя как ребенок или стать агрессивным, плаксивым. Большинство людей полностью или частично теряют память, перестают интересоваться окружающим миром и событиями в нем. Утрачивается способность ориентироваться во времени и пространстве, больному нужен постоянный уход, потому что он теряет навыки самообслуживания в быту. Эта стадия необратима.

В последние годы все чаще мы слышим слово сахарный диабет. Что представляет собой это заболевание и можно ли его избежать или предотвратить начало развития?

Сахарный диабет это заболевание, при котором в крови повышается уровень сахара, или правильнее говорить глюкозы крови.

Во 2 веке н.э. римский врач Аретей Капподокийский дал первое описание этой болезни. Слово диабет происходит от греческого «диабайно», что в переводе означает «проходить через что-нибудь, протекать». Понятие «сахарный» сложилось из представления древних лекарей о том, что при диабете сахар проходит через организм в неизменном виде и выделяется с мочой, и поэтому моча у таких больных сладкая на вкус. Многие века врачи не могли лечить сахарный диабет. Только после открытия в 1921г инсулина, и в 40-х годах 20 столетия таблетированных сахароснижающих препаратов произошли кардинальные изменения в управлении этим заболеванием.

Сахарный диабет не является единым заболеванием. Выделяют несколько его видов. Подавляющее большинство случаев диабета составляют сахарный диабет 1 и 2 типов. Чем отличаются эти 2 типа сахарного диабета?

Сахарный диабет 1 типа – это хроническое заболевание, обусловленное практически полной гибелью b- клеток поджелудочной железы и, как следствие, абсолютным дефицитом инсулина. Количество больных с данным типом диабета составляет около 10 % всех больных сахарным диабетом. Проявляется это заболевание, как правило, в молодом возрасте и у детей. Так как организм сам не вырабатывает инсулин, для лечения данного состояния показано применение инъекций инсулина.

На долю сахарного диабета 2 типа приходится 90% от всех заболевших сахарным диабетом. Для него характерны нарушение секреции и действия инсулина. Этот тип сахарного диабета обычно проявляется в возрасте старше 40 лет. Для лечения сахарного диабета 2 типа применяют диету, физические нагрузки и таблетированные сахароснижающие препараты иногда в комбинации с инсулином.

Читать еще:  Отклонение уровня тромбоцитов от нормы при беременности

К сожалению, количество больных сахарным диабетом ежегодно увеличивается. Каждые 15 лет, по прогнозам, число больных удваивается в основном за счет больных сахарным диабетом 2 типа. В России около 3 млн.. человек болеет сахарным диабетом, в Тамбовской области более 27тыс. больных

Существуют ли факторы, предрасполагающие к развитию сахарного диабета 2 типа?

Да, существуют, и о них необходимо знать, чтобы своевременно поставить диагноз. К этим факторам риска относятся: возраст старше 40 лет, отсутствие регулярной физической нагрузки, отягощенная наследственность (наличие диабета у родственников), наличие повышенного сахара крови во время беременности, ожирение, артериальная гипертензия, нарушение липидного обмена, синдром поликистозных яичников.

Симптомы сахарного диабета таковы: чувство усталости, утомляемости, жажда, частое мочеиспускание, зуд промежности, снижение массы тела. Далеко не у всех больных наблюдаются эти симптомы. При 2 типе сахарного диабета эти симптомы могут отсутствовать в течение нескольких лет заболевания и в момент диагностики выявляются осложнения сахарного диабета. Поэтому при наличии факторов риска для своевременной диагностики заболевания необходимо 1р в год контролировать уровень глюкозы в крови.

Чем опасен сахарный диабет помимо жажды и учащенного мочеиспускания? При несвоевременной диагностике, отсутствии лечения, несоблюдении диетических рекомендаций возможно развитие осложнений сахарного диабета: снижение зрения, поражение сосудов нижних конечностей с развитием гангрены, поражение почек, поражение сосудов сердца и мозга с развитием инфаркта миокарда, острого нарушения мозгового кровообращения.

Современная медицина в настоящее время располагает большим арсеналом медикаментов для лечения сахарного диабета 1 и 2 типа. Однако успех терапии сахарного диабета зависит не только от врача, но и на 90% от пациента, от желания знать о своем заболевании, готовности изменить свои привычки и участвовать в процессе лечения.

Существует несколько правил для больных сахарным диабетом, позволяющих сохранить свое здоровье и вести активный образ жизни на протяжении многих лет: поддерживать нормальный уровень глюкозы в крови (содержание сахара в крови натощак не более 5,5 ммоль/л), проводить регулярный контроль гликемии, тщательно соблюдать рекомендации врача.

Для того чтобы максимально отсрочить развитие сахарного диабета у лиц с имеющимися факторами риска необходимо исключить те факторы, которые поддаются коррекции. Для успешного решения данного вопроса рекомендуется обратиться к врачу эндокринологу или участковому терапевту СПб ГБУЗ «Городская поликлиника №72».

Помимо первичной профилактики сахарного диабета в группе риска все более острыми остаются вопросы вторичной профилактики, а именно предупреждение развития осложнений сахарного диабета. В связи с этим необходимо активное обучение больных по программе «Школа больных сахарным диабетом».

В заключение хотелось бы сказать, что сахарный диабет не приговор, а образ жизни!

Дислипидемия

Дислипидемия – это нарушение соотношения разных видов липидов (жироподобных веществ) в крови человека. Дислипидемия — один из основных факторов, провоцирующих развитие атеросклероза — заболевания, являющегося ведущей медицинской проблемой современности. Холестерин — жироподобное вещество, образующее атеросклеротические бляшки, является главным виновником развития атеросклероза. Помимо самого заболевания, дислипидемия провоцирует такие распространенные осложнения атеросклероза, как инфаркт миокарда, нестабильная стенокардия, внезапная смерть, мозговой инсульт, гангрена нижних конечностей. Современная медицина говорит, что дислипидемия является основной причиной наиболее опасных заболеваний сердечно-сосудистой системы, поэтому врачам необходимо вовремя воздействовать на все этапы и механизмы развития атеросклероза.

Холестерин является природным жирным спиртом, который выполняет в нашем организме множество важных функций. А именно:

  • используется в качестве строительных блоков для клеточных мембран, таким образом поддерживается целостность клетки;
  • из холестерина образуются холиевые кислоты, которые необходимы для расщепления жиров;
  • холестерин принимает прямое участие в синтезе витамина D и половых гормонов;
  • холестерин крайне важен для нормальной мозговой деятельности.

Низкий уровень холестерина чреват для нашего здоровья – нарушаются процессы кроветворения, и происходят сбои в образовании половых гормонов, а дефицит витамина D приводит к кожным заболеваниям. Когда холестерина в организм поступает недостаточно, то наша печень начинает синтезировать в избытке свой собственный холестерин. Таким образом, наступает нарушение холестеринового обмена.

Уникальные исследования в лаборатории «КГБУЗ КДЦ «ВИВЕЯ»»

Уникальные исследования в лаборатории «КГБУЗ КДЦ «ВИВЕЯ»»

Полный профиль обследования щитовидной железы (включая антитела к рецепторам ТТГ) – за 1 день!

Широкий спектр биохимических исследований поджелудочной железы (включая определение панкреатической эластазы в кале).

Весь липидный профиль (включает все фракции липопротеинов – прямое определение ЛНП, аполипопротеинов) – за 1 день!

Микроэлементы и электролиты (включая ионизированный кальций) – за 1 день!

Гормональные панели:
— Андрогенный статус (включая фракции тесторена – биодоступный и свободный расчетный тестостерон, ГСПГ и др.)
— Гормоны надпочечников (кортизол, ДГЭАс, АКТГ) в плазме крови — за 1 день.
— Гормоны гипофиза (включая гормон роста) – все за 1 день!
— Прямое определение маркера сепсиса-прокальцитонина – за 1 день!

Новый тест для выявления сердечной недостаточности на ранней стадии: определение в крови фрагмента гормона NT-proBNP, вырабатываемого клетками сердца.

В собственной линейке тестов лаборатории полная панель онкомаркёров (включая белок S 100, цитокератины, костные онкомаркёры и др.)

Уникальная панель тестов для диагностики и мониторинга заболеваний костей (остеопороз, раннее выявление метастазов опухолей в кости и др.):
— иммунохимические маркёры синтеза и распада костной ткани
— гормональная регуляция обмена кальция, фосфора
— 25(ОН) витамин Д в крови (за 1 день!)

Современная панель лабораторных исследований для гастроэнтерологии:
— полная диагностика хеликобактерной инфекции (весь спектр антител в крови, антиген Helicobacter в кале, цитология материала из желудка).
— дифференциальная диагностика колитов.
— полный спектр анализов для подтверждения диагноза целиакии (глютеновая энтеропатия, непереносимость глютена/глиадина).

Инфекционная диагностика – широкий спектр выявляемых инфекций, в том числе подтверждающие исследования методом хемилюминисценции.

Панель для диагностики вирусных заболеваний – тестирование в крови (вирусные антитела) и прямое выявление вирусов в мазках и др. биологических материалах.

Диагностика паразитарных инвазий (включает анализы крови и исследования кала).

Самая широкая панель аллерготестов (более 300 аллергенов в свободном доступе):
— пищевая панель более 60 аллергенов
— аллергены бытовые, ингаляционные
— аллергены деревьев и трав
— тестирование антител: IgE.

Полная панель аутоиммунной диагностики:
— скрининговые количественные тесты на антиядерные антитела за 1 день!
— подтверждающие исследования с полным типированием специфичности аутоантител методом иммуноферментного анализа, усиленного реакцией связывания комплемента.
— уникальный ранный маркёр для диагностики ревматоидного артрита: антитела к цитруллинированному циклическому пептиду (АЦЦП) – за 1 день!

Читать еще:  Как отличить геморрой и глисты?

Уникальная система клеточного анализа-гематологический анализатор экспертного класса, 6 поколения основанный на методе проточной цитометрии UniCell DxH800. Подсчитывает даже незрелые формы клеток (нормобласты, ретикулоциты, незрелые гранулоциты).

Исследование параметров иммунной системы проводится на проточном цитофлюориметре Cytomics FC 500, который позволяет быстро и надежно оценить все составляющие иммунитета. Этот новейший метод является общепризнанным «золотым» стандартом во всем мире. Применяется для диагностики иммунодефицитных состояний, выявления причин хронических заболеваний, контроля за проведением иммуностимулирующей терапии.

Современное оборудование для анализа мочи: проточная цитофлюорометрия для исследования осадка мочи. В каждом образце – точный подсчет форменных элементов (клеточного состава мочи) и бактерий в образце – эксклюзивно!

Новейшие технологии диагностики и работы с калом — выполняем самостоятельно весь спектр анализов:
— паразитология
— прямое определение патогенов в кале (вирусы, бактерии, простейшие)
— онкомаркёр рака прямой кишки-М2-пируваткиназа. Неинвазивный метод обследования-позволяет обнаружить некровоточащие опухоли и метастазы в толстой кишки на ранних стадиях
— кал на скрытую кровь – иммунный тест на наличие гемоглобина человека в кале, не зависит от диеты

Цитологические исследования

В КДЛ КГБУЗ КДЦ «Вивея» проводятся цитологические исследования отделяемого, соскобов, отпечатков со слизистых и раневых поверхностей, пункционного биоматериала разных органов и тканей любой локализации, отпечатков биоптатов, полученных при эндоскопических исследованиях.

Новшества в цитологии

1. Метод жидкостной цитологии

это новая технология с использованием новейшего оборудования BD SurePath, основанная на специальной технике забора материала и приготовлении монослойных цитологических мазков, направленная на выявление предопухолевых и опухолевых процессов.

Этот метод позволяет обнаружить изменения эпителия в органах и тканях человека на клеточном уровне на раннем этапе. В нашей лаборатории методом жидкостной цитологии определяют изменения эпителия шейки матки.

При методе жидкостной цитологии забор материала берется специальной щеткой, которая помещается в виалу (специальный флакон) вместе со щеткой. При этом 100% материала попадает на исследование, в том числе и клетки эпителия с изменениями. Препараты (мазки) в этом случае получаются в один слой клеток. Слизь, эритроциты растворяются. При этом используется окраска мазков по Папаниколау, получившая международное признание и рекомендованная Приказом МЗ РФ №1006 от 03.12.2012 для ежегодного обследования женщин.

После окраски такого мазка цитологу ничто не мешает просмотру цитологического препарата. Благодаря этому методу значительно повышается выявляемость дисплазий и рака шейки матки.

Своевременно начатое лечение при обнаружении атипии

даст возможность предотвратить развитие рака шейки матки.

2. Иммуноцитохимическое исследование — качественное определение белков р16INK4a и Ki-67 с помощью набора для иммуноцитохимии.

Его рекомендуется проводить в случаях:

— женщинам, у которых результаты Пап-теста были классифицированы как плоскоклеточная атипия неопределенной значимости(ASC-US) или плоскоклеточные интраэпителиальные поражения низкой степени (LSIL).

— женщин с отрицательными результатами Пап-теста и положительными результатами теста на ВПЧ.

— в случае цитологически выявленных дисплазий 2-3 степени тяжести.

Положительный результат этого исследования говорит о наличии NEO- процесса в исследуемом материале.

Генетические исследования

С 2017 года в лаборатории КДЦ «Вивея» появился первый и пока единственный в крае генетический анализатор PyroMark Q24, который определяет методом пиросеквенирования наследственную предрасположенность человека к определенным заболеваниям: раку молочной железы, который занимает первое место среди онкологических заболеваний у женщин в России, предрасположенности к сахарному диабету, атеросклерозу, ожирению, болезни Крона, болезни Жильбера, исследования по спортивной генетике.

В нашем Центре проводится целый спектр генетических исследований для диагностики:

«Синдром Жильбера» — наследственное заболевание Синдром «Жильбера». Показаниями для обследования являются повышение уровня биллирубина.

«BRCA-скрин» — наследственная предрасположенность к раку молочной железы, яичников, раку предстательной железы.

Показаниями для обследования служит наличие опухолей у близких родственников, особенно в возрасте до 50 лет.

«Фолат-скрин» — нарушения в обмене фолиевой кислоты.

Показания для обследования-планирование беременности, привычное невынашивание беременности, плановая подготовка к ЭКО, неудачные попытки ЭКО, антифосфолипидный синдром, гипергомоцистеинемия, семейная предрасположенность к злокачественным опухолям, раннему проявлению сердечно-сосудистых заболеваний, назначение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии.

«Сахарный диабет 2-скрин» — наследственная предрасположенность к Сахарному диабету 2-го типа.

Показаниями для обследования являются случаи Сахарного диабета у ближайших родственников, периодическое повышение уровня глюкозы в крови, избыточный вес, метаболический синдром, атеросклероз, артериальная гипертензия, пожилой возраст, хронические стрессы, отсутствие физической активности.

«Остео-скрин» — Наследственная предрасположенность к остеопорозу

Остеопороз — заболевание, характеризующееся снижением прочности костной ткани и приводящее к повышенному риску переломов. Многие люди думают, что остеопороз является естественной и неизбежной частью старения. Тем не менее, медицинские эксперты доказали, что остеопороз предотвратим. Показания для обследования на остеопороз: неоднократные переломы костей у пациента и у близких родственников, женщины после наступления менопаузы, люди с заболеваниями щитовидной и паращитовидной желез, надпочечников, почек и печени, принимающим иммунодепрессанты, кортикостероидные и протовосудорожные препараты, очень худым и высоким, а также злоупотребляющим кофе, алкоголем, курением, спортсменам, занимающимся травмоопасными видами спорта.

«Болезнь Крона» — предрасположенность к болезни Крона.

Наличие болезни Крона или колоректального рака у ближайших родственников или наличия негенетических факторов риска — курение, неправильное питание, стресс, прием НПВП служат показаниями для генетического обследования на Болезнь Крона.

«Липо-скрин Б» — наследственные факторы нарушения липидного обмена

Показания для обследования — здоровые люди, имеющие ближайших родственников с нарушением коронарного (инфаркт) и/или мозгового кровообращения (инсульт), людям, ведущим гиподинамичный образ жизни, злостным курильщикам.

Отдельное место занимает спортивная генетика, позволяющая определить способность человека к видам спорта на выносливость — (бег на длинные дистанции) или видам спорта скоростно-силового характера (поднятие штанги) — «Спорт-мио-скрин» и «Спорт-энерго-скрин».

«Плазмо-скрин» и «Тромбо-скрин» — дадут ценную информацию о генетически обусловленных нарушениях в свертывающей системе крови. «Плазмо-скрин» — профиль плазменных факторов свертывающей системы крови, «Тромбо-скрин» — профиль агрегационных факторов свертывающей системы крови.

Показания для обследования — наличие у ближайших родственников в возрасте до 60 лет нарушений коронарного, мозгового кровообращения, назначение и подбор гормональных пероральных контрацептивов, планирование беременности (привычное невынашивание беременности, АФС-антифосфолипидный синдром), планирование антитромботической профилактики, людям, ведущим гиподинамичный образ жизни.

Забор крови на генетические исследования проводится ежедневно с 8-00 до 19-00, в субботу с 9-00 до 14-00 часов.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector