0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Можно ли вылечить хондродисплазию: причины, симптомы, лечение

Хондродисплазия считается врожденной патологией, которую провоцируют генные мутации.

Но как показала практика, развитие хрящевых экзостозов происходит в абсолютном большинстве случаев в период активного роста скелета, то есть 6-18 лет, в то время как врожденные состояния проявляются только в единицах случаев выявления болезни.

Особенное быстрый рост наблюдается в период полового созревания. Как только скелет останавливается в развитии, прекращают формироваться и увеличиваться в объеме и экзостозы. Под термином «экзостоз» подразумевают хрящевую ткань, которая в период формирования окостеневает, теряя свои биомеханические свойства. При обследовании данная ткань приобретает губчатую структуру с тонким слоем костной ткани и гиалинового хряща. Поверхность несплошная в пораженной области и напоминает иногда вилку цветной капусты.

Образовываются эти участки на месте эпифизарных хрящевых тканей и в областях врожденных дефектов у надкостницы, например в зоне крепления сухожилия.

В МКБ-10 патология классифицируется по коду Q77.3

В зависимости от вида заболевания хондродисплазия может иметь различную локализацию, а также давать разные признаки заболевания и дополнительные заболевания, патологические состояния. отталкиваясь от конкретного типа, назначается и соответствующая терапия.

Тип Янсена

Это разновидность метафизарной дисплазии. Считается достаточно редким типом. Проявляется в виде резкого укорочения конечностей, особенного строения костей лица. Нередко такому заболеванию сопутствуют гиперкальциемия с косолапостью.

Благодаря симптоматике хондродисплазию Янсена удается диагностировать, как только ребенок родился. На рентгене болезнь проявляется изменением метафизов, неравномерной минерализацией, расширением областей роста, некоторой бугристостью, фрагментацией, а также укорочением трубчатых костей. Сами эпифизы остаются в нормальном виде.

Тип Мак-Кьюсика

Тип Мак-Кьюсика является аутосомно-рецессивным синдромом с множественными мутациями генетического типа. Это заболевание приводит к поражению многих структур – от ОДА и до внутренних органов. Типичными чертами больных являются:

  • Толстые, короткие руки;
  • Морщинистая и вялая кожа;
  • Разболтанность мелких суставов в стопах и кистях;
  • Невозможность полного разгибания рук в локтях;
  • Волосяной покров редкий, светлый, тонкий.

Ветрянка у таких больных проходит очень тяжело и оканчивается нередко смертью пациента. Прививка от оспы приводит к развитию и последующему распространению вируса осповакцины. Это же касается и прививок другого типа.

При хондродисплазии Мак-Кьюсика проявляется нарушенный эритрогенез, высокий риск развития раковых опухолей, болезнь Гиршспрунга.

На рентгене видны неровности на костях, кистозные, склеротические изменения в области метафизов. Реберно-грудинные сочленения уплощены. Также проявляется и иммунопатология, то трансплантация костного мозга может восстановить функциональность защитных сил организма.

Тип Шмида

Этот тип хондродисплазии также относится к метафизарным. Проявляется в области между основанием кости и телом. При такой патологии наблюдается:

  • Отставание в развитии и росте;
  • Деформация конечностей;
  • Маленький рост даже во взрослом возрасте.
Читать еще:  Редька — полезное средство для борьбы с подагрой

Как показывает статистика, в 80% случаев ребенок погибает еще в период развития в утробе матери. Остальные рождаются здоровыми, не считая особенностей данного заболевания.

Первые признаки патологии обычно проявляются в период, когда ребенок учится ходить. Обычно проявляется болезнь странной походкой, напоминающей утиную. В сравнении с ровесниками рост достаточно низкий. Телосложение несколько непропорционально. Кости ног искривлены. В остальном же симптомы отсутствуют и дискомфорта ребенку не приносят.

Эпифизы при такой патологии не страдают. Кости несколько укорочены, но не сильно – всего на несколько сантиметров. Позвоночник видимых изменений не имеет.

Экзостозная

Этот тип патологии протекает безболезненно. Проявляются экзостозы после того, как произошло сдавление нервных окончаний (то есть компрессия). Такое воздействие в итоге ведет к укорачиванию и последующей деформации костных тканей. Подобное состояние имеет достаточно широкую распространенность среди всех видов хондродисплазий.

Ахондроплазия (врожденная хондродистрофия, болезнь Парро-Мари, диафизарная аплазия) – генетическое заболевание, при котором наблюдается укорочение конечностей в сочетании с нормальной длиной туловища. Характерными особенностями являются низкий рост (130 и менее см.), изогнутый вперед позвоночник, седловидный нос и относительно большая голова с выступающими лобными буграми. По данным специалистов в сфере травматологии и ортопедии, ахондроплазия возникает у одного из 10 тысяч новорожденных, женщины страдают чаще мужчин. Способов полностью излечить ахондроплазию, восстановив рост и пропорции тела, в настоящее время не существует. Лечение направлено на минимизацию негативных последствий болезни.

В чем причина?

Многие заболевания вызывают задержку роста, поэтому понять причину низкорослости бывает непросто.

Помимо неправильной работы желез внутренней секреции, влекущей за собой гипофизарный нанизм, к отставанию в росте ведут: заболевания костей (хондродистрофия, гаргоилизм), длительное кислородное голодание, тяжелые хронические болезни печени и почек… Но в этих случаях на первый план выступают симптомы основного заболевания, что позволяет без труда установить причину задержки роста.

Бывает так называемая психологическая карликовость, она наблюдается у детей из неблагополучных семей, но после изоляции малышей от неблагоприятных условий уровень гормонов самостоятельно восстанавливается и дети начинают расти.

Часто отставание в росте является семейной особенностью. Если мама с папой не переросли полутора метров, не ждите появления на свет у них «дяди Степы». И в то же время в любой здоровой семье может родиться карлик.

Есть гены, вызывающие гипофизарную карликовость, когда нарушается синтез гормона роста. Низкорослым супругам – носителям таких генов – при соответствующей медицинской рекомендации стоит прибегнуть к экстракорпоральному оплодотворению. Тогда мамочке будет «подсажен» только здоровый эмбрион – без дефектного гена.

Синдром Гурлера

Данная патология известна также под названием «гаргоилизм» и обусловлено нарушением обмена мукополисахаридов и липидов. Болезнь достаточно редка и носит наследственный характер. В органах (соединительная ткань) скапливаются гепарансульфат и дерматансульфат. Начинаются серьезные обменные нарушения. Мукополисахариды концентрируются в сетчатке глаза, головном мозге, периферических нервах, селезенке, печени и иных органах.

Читать еще:  Упражнения при остеохондрозе на растяжку позвоночника

Клиническая картина

Пациентами зачастую являются дети. Они низкорослы, обладают крутым лбом, увеличенным черепом, впалым корнем носа, большим языком, толстыми губами, особым выражением лица, ограничением подвижности, короткой шеей и рядом других внешних признаков. Кисть больного отдаленно напоминает трезубец. Живот и ягодицы выпячены.

В органах наблюдаются следующие изменения:

  • гепатоспленомегалия;
  • диффузное помутнение роговицы;
  • пупочные грыжи;
  • глухота;
  • гипертрихоз.

Кроме этого, прослеживаются:

  • хриплый голос;
  • слабоумие;
  • кариес зубов;
  • жесткие и сухие волосы;
  • проблемы с ногтями.

В подавляющем большинстве случаев происходит поражение сердца. Меняются эндокарда и миокарда, клапаны, артерии. Размеры сердца аномально увеличены.

Диагностика

  • Пренатальная диагностика. Делается ферментный анализ клеток амниотической жидкости. После рождения ребенка диагностических трудностей не возникает. Патологические мукополисахариды обнаруживаются в моче пациента.
  • Рентгенологическое исследование. Изменения видны сразу: череп увеличен, преждевременно зарастают черепные швы, может иметь место гидроцефалия. Характерна долихоцефалия. Ярко выражена челюстная деформация. Поражены поясничные позвонки.
  • Лабораторные исследования. Биохимический анализ крови не всегда дает желаемый результат.
  • Дифференциальная диагностика. Практически не требуется. Пациенты, страдающие гаргоилизмом сильно выделяются по внешним признакам.

Лечение

Методы лечения весьма специфичны:

  • хирургическая коррекция глаукомы;
  • трансплантация стволовых клеток;
  • коррекция сердечной недостаточности.

При артериальной гипертензии назначаются вазодилататоры. При диагнозе «клапанная дисфункция» (тяжелая форма) рекомендуется протезирование. Когда зафиксировано клапанное поражение, осуществляется профилактика инфекционного эндокардита. Используются также гормональные препараты (тиреоидные гормоны, АКТГ). Симптоматическое лечение подразумевает прием ферментов, сосудистых препаратов, гепатопротекторов и витаминов.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ онлайн мастер-классы:

  • «Как в домашних условиях устранить боль в пояснице без врачей и лекарств»
  • «Как в домашних условиях устранить боль под лопатками и в грудной клетке без врачей и лекарств»
  • «Восстановление подвижности коленных и тазобедренных суставов при артрозе в домашних условиях»
  • «Как быстрее просыпаться по утрам без стресса и вреда для здоровья»

Автор мастер-классов — Александра Бонина

  • Врач лечебной физкультуры и спортивной медицины (УГМУ, Екатеринбург, 2014)
  • Фитнес-тренер международного класса с уклоном в спортивную медицину (ACSM, Калифорния, США, 2017)
  • Разработчик программ восстановительных упражнений для позвоночника и суставов
  • Автор книг «Здоровый позвоночник за 2 недели» и «Скажи НЕТ боли в спине и шее» (ЭКСМО, 2017 год)
  • Помогла более 10.000 человек по всему миру избавиться от проблем с позвоночником и суставами

Симптомы

Главным симптомом клинической картины хондромаляции коленной чашечки является интенсивная боль. Боль локализируется в нижнем отделе коленного сустава и по обе стороны от коленной чашечки, она может быть острой либо хронической. Иногда при сгибании либо разгибании колена могут быть слышны щелчки и потрескивания. Заболевание отличается медленным прогрессированием: выраженность симптомов недуга наблюдается в течение одного либо двух лет.

Читать еще:  Упражнения при грыже позвоночника по Бубновскому в домашних условиях

Симптомы заболевания наиболее выражены при подъеме по лестнице, приседании, беге, опускании на колени. Больные с трудом выполняют движения, вследствие которых возникает давление на колено, также наблюдается возникновение выраженных болезненных ощущений, когда пациент длительное время находится в сидячем положении.

Упрощение клинических испытаний безопасности и эффективности

С помощью iPS-клеток, полученных от пациентов с определённым заболеванием (iPS-клеток с присущими заболеванию отличиями) становится возможным воспроизвести особое состояние клеток, характерное именно для данного недуга. Кроме того, это позволяет при проведении проверки лекарственного препарата на безопасность и эффективность не полагаться на опыты на животных, а проделывать необходимую работу, используя такие iPS-клетки.

Появляются надежды на создание лекарств не только для лечения FOP. В Университете Кэйо исследователи под руководством профессора Окано Хидэюки обнаружили препарат, который может послужить лекарством от бокового амиотрофического склероза (болезни Шарко), поражающего двигательные нейроны, и уже в 2018 году планируют приступить к клиническим испытаниям.

Кроме того, профессор Окано и его коллеги обнаружили, что рапамицин способен препятствовать отмиранию клеток внутреннего уха при наследственной глухоте (синдроме Пендреда). К тому же, группа под руководством профессора Фукуды Кэйити в Университете Кэйо обнаружила, что уже существующее лекарство, используемое для лечения лёгочной гипертензии, демонстрирует эффект при гипертрофической кардиомиопатии – наследственном заболевании, при котором происходит утолщение мышечных волокон сердца.

В Центре исследований iPS-клеток Киотского университета группа профессора Цумаки Нориюки обнаружила препарат, который, возможно, можно применять для трудноизлечимых костных заболеваний – хондродистрофии, при которой аномальное формирование клеток хрящевых тканей приводит к малорослости, а также танатофорной дисплазии. Это широко используемое по всему миру средство для понижения уровня холестерина – статин. Исследователи занимаются подтверждением его свойства восстанавливать рост костей.

Выбрать правильное лечение при деформации головы могут педиатр, невролог и невропатолог.

Дабы избежать деформации у будущего ребенка, необходимо провести тщательное обследование (в том числе и генетическое) будущих родителей.

Лучше вести здоровый активный образ жизни до, во время и после беременности.

Будущим родителям и малышам нужно стараться избегать опасных ситуаций, в которых можно получить черепно-мозговую травму.

Вылечить деформацию возможно только на самой ранней стадии развития дефекта. Можно проводить операцию по исправлению нарушенной формы или иссекать хрящи, что срослись.

Кроме хирургического вмешательства медицинские специалисты назначают лекарственные средства. Это могут быть гормональные препараты или витаминизированные комплексы.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector