0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Характерные признаки мелореостоза и его лечение

Мелореостоз развивается постепенно. Установить диагноз на начальных стадиях заболевания невозможно, поскольку специфические симптомы отсутствуют. Одним из первых признаков патологии является незначительная боль в руке или ноге. Прогрессирование заболевания приводит к увеличению ее интенсивности, особенно в ночное время суток. Неприятные ощущения локализуются не только в месте уплотнения костной ткани, но нередко распространяются и на близлежащие участки конечности. Подобное явление обусловлено сдавливанием кровеносных сосудов и нервных окончаний.

  1. Пациенты обнаруживают жалобы на ощущение усталости в больной конечности.
  2. Возникает слабость в руках и ногах, которая приобретает хроническую форму и не проходит даже после продолжительного отдыха.
  3. Ухудшается подвижность суставов, особенно если костное вещество откладывается поблизости от сочленения.

Интенсивность боли во многом зависит от физических нагрузок.

Со временем появляются визуальные признаки — пораженная кость постепенно деформируется, становится короче или наоборот увеличивается. Характерной чертой мелореостоза является локальное изменение структуры кости вдоль длинной оси.

В некоторых случаях болезнь Лери проявляется возникновением чувства тяжести в пораженной ноге или руке. Это обусловлено увеличением костной массы.

Тотальное эндопротезирование тазобедренного сустава при мелореостозе (случай из практики)

  • Реферат
  • Об авторах
  • Список литературы
  • Cited By

Реферат

Мелореостоз — доброкачественная дисплазия, врожденная патология костной ткани, которая связана с избыточным образованием костного вещества, макроскопически проявляющаяся разрастанием, утолщением и уплотнением костной ткани. В статье представлен клинический случай лечения пациента с массивным разрастанием костной ткани в области верхней трети левого бедра, которое возникло за 10 лет до обращения. Первым симптомом заболевания стало нарастание болевого синдрома в пояснице, левой нижней конечности, усиливающегося в процессе физических нагрузок, и ограничение движений в левом тазобедренном суставе. На рентгенограммах таза с захватом верхней трети бедренных костей определялись множественные разрастания достаточно плотной костной ткани по медиальной поверхности левой бедренной кости и в паховой области с переходом на лонную и седалищную кости. Перед операцией была выполнена компьютерная ангиография с контрастированием магистральных сосудов для планирования безопасного доступа к оссификатам. Во время оперативного лечения было выполнено иссечение оссификатов левой подвздошно-паховой области и эндопротезирование левого тазобедренного сустава. Было удалено три оссификата. Материал был направлен на гистологическое исследование, которое в комплексе с клинической картиной и данными других исследований позволило предположить диагноз «мелореостоз» как наиболее вероятный. Ранний послеоперационный период протекал без особенностей. На контрольных рентгенограммах, сделанных через 6, 12 и 24 мес. после операции, новых очагов гетеротопической оссификации не выявлено. Болевой синдром регрессировал. Достигнут прежний объем движений в левом тазобедренном суставе. Опороспособность левой нижней конечности стала полной. Таким образом, оперативное лечение, которое заключалось в восстановлении подвижности нижней конечности, пораженной мелореостозом, путем тотального эндопротезирования левого тазобедренного сустава, позволило получить хороший клинический результат и улучшить качество жизни пациента.

Ключевые слова

Об авторах

д-р мед. наук, профессор, главный травматолог-ортопед; профессор кафедры травматологии, ортопедии и военно-полевой хирургии

д-р мед. наук, заведующий кафедрой травматологии, ортопедии и военно-полевой хирургии

д-р мед. наук, профессор кафедры патологической анатомии и клинической патологической анатомии

д-р мед. наук, профессор кафедры травматологии, ортопедии и военно-полевой хирургии

аспирант кафедры травматологии, ортопедии и военно-полевой хирургии

канд. мед. наук, доцент кафедры травматологии, ортопедии и военно-полевой хирургии

врач-ординатор кафедры травматологии, ортопедии и военно-полевой хирургии

Список литературы

1. Чернов А.П., Черкашин С.С., Кудашев Д.С. Мелореостоз крыла подвздошной кости (анализ клинического случая). Вестник травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова. 2006;(1);89-90.

2. Léri A., Joanny M. Une affection non décrite des os: Hyperostose ‘en coulée’ sur toute la longueur d’un membre ou ‘mélorhéostose’. Bull Mem Soc Med Hop (Paris).1922;46;1141-1145. [in French].

3. Мирзоев Э.С., Абакаров А.А. Параартикулярная локализация мелореостоза (болезнь Лери-Жоани). Вестник Дагестанской государственной медицинской академии. 2018;27(2);62-63.

4. Hess W.E., Street D.M. Melorheostosis; relief of pain by sympathectomy. J Bone Joint Surg Am. 1950; 32A(2):422-427.

5. Мирзоев Э.С. Два случая поражения костей конечности мелореостозом (болезнь Лери-Жоани). Травматология и ортопедия России. 2008;47(1);54-55.

6. Тихилов Р.М., Шубняков И.И., Мясоедов А.А., Плиев Д.Г., Карелкин В.В., Березин Г.В. Эндопротезирование тазобедренного сустава при костных анкилозах различной этиологии, причины и результаты. Современные проблемы науки и образования. 2018;(2). Режим доступа: https://www.science-education.ru/ru/article/view?id=27426. doi: 10.17513/spno.27426.

7. Alothman M., Alkhamees L., Al Subaie M. Melorheostosis of the Leg: A Case Report. J Radiol Case Rep. 2018;12(11):12-17. doi: 10.3941/jrcr.v12i11.3539.

8. John B., Sharma A., Pandey R.A. Managing Recurrence in Intraarticular Melorheostosis Involving the Knee Joint: A Case Report. J Orthop Case Rep. 2017;7(5):29-33. doi: 10.13107/jocr.2250-0685.884.

9. Shin S.J., Nam U., Kim S.R., Kim H., Dimitriou D., Li G. et al. Vascular Malformations Corresponding to Sclerotomes in Multifocal Melorheostosis: Painful Hip and Knee Contractures Treated with Total Joint Arthroplasty. A Case Report. JBJS Case Connect. 2015;5(2):e401-e407. doi: 10.2106/JBJS.CC .N.00159.

Читать еще:  Парез стопы при межпозвоночной грыже: причины, симптомы и лечение

10. Moulder E., Marsh C. Soft tissue knee contracture of the knee due to melorheostosis, treated by Total knee arthroplasty. Knee. 2006;13(5):395-396. doi: 10.1016/j.knee.2006.05.006.

11. Mumm S., Wenkert D., Zanng X., McAlister W.H., Mier R.J., Whyte M.P. Deactivating germline mutations in LE MD3 cause osteopoikilosis and Buschke-Ollendorff syndrome, but not sporadic melorheostosis. J Bone Mineral Res. 2007;22(2);243-250. doi: 10.1359/jbmr.061102.

12. Morris J.M., Samilson R.L., Corley C.L. Melorheostosis. Review of the literature and report of an interesting case with a nineteen-year follow-up. J Bone Joint Surg Am. 1963;45:1191-206.

Для цитирования:

Кузин В.В., Егиазарян К.А., Ракша А.П., Ратьев А.П., Кузин А.В., Жаворонков Е.А., Чеботарев В.В. Тотальное эндопротезирование тазобедренного сустава при мелореостозе (случай из практики). Травматология и ортопедия России. 2019;25(3):135-142. https://doi.org/10.21823/2311-2905-2019-25-3-135-142

For citation:

Kuzin V.V., Egiazaryan K.A., Raksha A.P., Ratyev A.P., Kuzin A.V., Zhavoronkov E.A., Chebotarev V.V. Total Hip Arthroplasty in Patient with Melorheostosis (Case Report). Traumatology and Orthopedics of Russia. 2019;25(3):135-142. (In Russ.) https://doi.org/10.21823/2311-2905-2019-25-3-135-142


Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.

  • Отправить статью
  • Правила для авторов
  • Редакционная коллегия
  • Научно-консультативный совет
  • Рецензирование
  • Этика публикаций

В. В. Кузин
ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, ГБУЗ «Городская клиническая больница № 1 им. Н.И. Пирогова» Департамента здравоохранения г. Москвы
Россия

д-р мед. наук, профессор, главный травматолог-ортопед; профессор кафедры травматологии, ортопедии и военно-полевой хирургии

К. А. Егиазарян
ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Россия

д-р мед. наук, заведующий кафедрой травматологии, ортопедии и военно-полевой хирургии

А. П. Ракша
ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Россия

д-р мед. наук, профессор кафедры патологической анатомии и клинической патологической анатомии

А. П. Ратьев
ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Россия

д-р мед. наук, профессор кафедры травматологии, ортопедии и военно-полевой хирургии

А. В. Кузин
ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Россия

аспирант кафедры травматологии, ортопедии и военно-полевой хирургии

Е. А. Жаворонков
ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Россия

канд. мед. наук, доцент кафедры травматологии, ортопедии и военно-полевой хирургии

В. В. Чеботарев
ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Россия

врач-ординатор кафедры травматологии, ортопедии и военно-полевой хирургии

Диагностика

Диагностируется мелореостоз с помощью:

Последний является золотым стандартом в диагностике. Причем в процессе нужно также провести и дифференциальную диагностику в отношении таких патологий, как:

  • Остеопойкилия;
  • Десмоидные опухоли;
  • Синдром Бушке-Оллендорфа;
  • Гемангиомы;
  • Фиброзная дисплазия;
  • Остеомиелит сифилитический;
  • Мраморная болезнь.

На МСКТ удается увидеть участки при болезни Роша Лери, у которых структура резко уплотнена. При этом форма напоминает стекающую свечу. Обычно поражаются при мелореостозе поражение отражается на коротких и длинных костях, а также на мелких костях. Чуть реже болезнь проявляется в тазовых и лопаточных частях.

Рентгенологическая картина при мелореостозе

Диагностика

Рентгенологическая картина мелореостоза выражена очень ярко, особенно на второй и третьей стадии. На первой стадии рентгенография не даёт полной картины заболевания, поэтому идеальным вариантом для исследования будет МРТ.

Нередко патология затрагивает сразу несколько костей и выявляется не только в районе рук или ног, но и в области таза, грудной клетки и позвоночника. На снимке можно увидеть расплывчатое пятно вокруг кости. Оно может быть самого разного размера и охватывать большую область не только костной ткани, но и окружающих мягких тканей.

Осложнения

Осложнения энцефалопатии связаны с сильным и необратимым поражением головного мозга и представляют собой предельную степень наблюдаемых симптомов:

  • утрата способности к самообслуживанию вследствие двигательных или когнитивных нарушений;
  • деменция: потеря знаний и навыков вплоть до полного распада личности;
  • потеря зрения и слуха;
  • тяжелые расстройства психики;
  • судороги;
  • нарушения сознания: сопор, кома;
  • летальный исход.

Диагностика туберозного склероза в Германии

Немецкие специалисты придают большое значение клинической картине заболевания. Поэтому лечащий врач всегда очень тщательно анализирует жалобы и результаты анамнеза жизни, заболевания и общего осмотра пациента.

Клинически заподозрить туберозный склероз можно если:

    С рождения у пациента отмечается наличие пигментированных пятен на кожных покровах, которые локализуются преимущественно на туловище и ягодицах. Число этих новообразований с возрастом постоянно увеличивается. Пятна имеют кофейный цвет и могут изменяться в форме и размерах;

бугорки на щеках

Такая разнообразная клиническая картина может значительным образом затруднять диагностику основного заболевания. Но не для немецких специалистов, которые используют всевозможные лабораторные и инструментальные исследования для подтверждения туберозного склероза:

  • Развернутый анализ крови и мочи;
  • Биохимическое исследование крови (билирубин, трансаминазы, амилаза, щелочная фосфатаза, общий белок);
  • Рентгенологическое исследование органов грудной полости;
  • ЭКГ;
  • УЗИ органов брюшной полости и забрюшинного пространства;
  • МРТ головного мозга;
  • Эхоэнцефалографию.
Читать еще:  Обезболивающие при переломах: обзор препаратов

При возникновении подозрения на наличие у пациента туберозного склероза, лечащий врач направляет его на консультацию к офтальмологу, неврологу и генетику, который проводит кариотипирование для определения мутации генов.

МРТ головного мозга

Коротко о туберозном склерозе

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла) — наследственное заболевание, которое встречается с частотой 1 случай на 50000 населения. Туберозный склероз относится к условно выделенной группе заболеваний — так называемым нейрокожным синдромам или факоматозам (греч. phakos – пятно) — экзодермальным дисплазиям, объединенным генетически детерминированным нарушением роста и дифференцировки клеток зародышевых листков, а также общими звеньями патогенеза.

К факоматозам преимущественно эктодермального происхождения относят туберозный склероз, а также нейрофиброматоз, нейрокожный меланоз, синдром базальноклеточного невуса и другие наследственные заболевания.

Общие характерные признаки факоматозов

  • Страдают чаще люди в детском и молодом возрасте
  • Наследственность отягощена (аутосомно-доминантный тип наследования встречается чаще, чем другие типы наследования)
  • Полисистемность поражения (поражение кожи, головного мозга, внутренних органов, органа зрения и др.)
  • Высокий риск развития множественных опухолей головного мозга, спинного мозга и внутренних органов
  • Многие факоматозы протекают со снижением интеллекта
  • У больных факоматозами повышен уровень стигматизации (стигмы дизэмбриогенеза, дизрафический статус)
  • Снижена средняя продолжительность жизни

Проблемы диагностики факоматозов

Трудности диагностики факоматозов связаны с выраженным клиническим полиморфизмом и возрастзависимым дебютом симптомов. Пациенты с факоматозами в течение жизни наблюдаются врачами практически всех специальностей, поэтому только информированность специалистов о характере и особенностях течения данных заболеваний, а также согласованность их диагностических и лечебных мероприятий могут обеспечить выбор правильной тактики ведения больных.

Среди факоматозов одним из наиболее тяжелых по течению и прогнозу является туберозный склероз (болезнь Бурневилля ‒ Прингла). Заболевание характеризуется системным поражением внутренних органов, костей, глаз, кожи, нервной системы — нарушением пролиферации, миграции и дифференциации клеток нейроглии. Все изменения при туберозном склерозе имеют единую патоморфологическую основу ― гамартоматозную пролиферацию. Изменения в головном мозге наиболее наглядно демонстрируют дизонтогенетическую теорию развития этого заболевания. Считается, что уже на ранних этапах развития (13 – 17 нед. внутриутробного развития) образуются аномальные гигантские нейроглиальные клетки, которые в процессе своей миграции могут останавливаться в нетипичных местах: субэпендимально, образуя субэпендиамальные узлы; в белом веществе полушарий ― нейрональные гетеротопии; субкортикально и в проекции коры ― субкортикальные и кортикальные туберсы. Гигантские нейроглиальные клетки являются продуктом дизгенезии на ранних этапах развития; первичные же нарушения лежат в клетках герментативного матрикса, функция которых и контролируется генами.

Все пациенты с туберозным склерозом любого типа, а также их родственники, особенно первой степени родства, подлежат мультидисциплинарному динамическому наблюдению и обследованию в течение всей жизни. Только такой подход может обеспечить адекватную терапию и позволит проводить медико-генетическое консультирование в семьях, где выявлены пациенты с этим тяжелым мультисистемным заболеванием.

Дефиниция туберозного склероза

Туберозный склероз (син.: эпилойя, болезнь Бурневилля – Прингла, центральный нейрономатоз, нейрокожный синдром типа Бурневилля, синдром себорейной аденомы, судорог и умственной отсталости) ― наследственное аутосомно-доминантное заболевание, патоморфологическим субстратом которого является гамартроматозная пролиферация различной локализации.
Наличие четко очерченных опухолевых узлов в нескольких органах позволяет классифицировать заболевание как множественный бластоз. Тенденция к появлению клеточной атипии специфична для бластозного процесса. Однако сам факт развития первичных опухолей в разных органах и одновременно из нескольких клеточных зачатков может указывать на генетическую неполноценность предсуществующих опухолевых структур. Подтверждением дизэмбриогенеза являются признаки недоразвития в участках коры головного мозга в виде дистопии клеточных слоев и аномальных нервных клеток.

Заболевание было впервые описано Frederich von Recklinghausen в 1862 году. В 1880 году французский врач Désiré-Magloire Bourneville (рис. 1) детализировал выявляемые патологические изменения, развивающиеся в головном мозгу, и впервые применил термин «туберозный склероз церебральных волокон». Данные патологические изменения он выявил у 15 ‒ летней девочки, страдавшей эпилепсией, имевшей кожные проявления, а также снижение интеллекта.
Позже это заболевание получило название «туберозный склероз» (эпоним: болезнь Бурневилля-Прингла).

В 1890 году дерматолог John James Pringle впервые описал ангиофибромы лица у больных туберозным склерозом, применив термин «конгенитальная аденома сальных желез» (adenoma sebaceum, лат.), который в современной литературе известен как аденома Прингла (рис. 3).

В 1908 году невролог Vogt описал классическую клиническую триаду туберозного склероза (так называемый «комплекс туберозного склероза» или «туберозно ‒ склерозный комплекс» (tuberous sclerosis complex ― TSC, англ.): судорожные приступы, аденомы сальных желез (рис. 2) и задержка умственного развития, которые в течение длительного времени считались патогмоничными для данного заболевания. Заболевание характеризовалось высокой ранней детской смертностью и снижением продолжительности жизни у взрослых людей.

Читать еще:  ЛФК при грыже грудного отдела позвоночника

В 1921 году офтальмолог J. van der Hoeve описал характерные для туберозного склероза изменения на глазном дне, которые считают классическими (рис. 4). Исследования, проводимые в последние годы, значительно расширили представления о диагностических критериях туберозного склероза. В настоящее время показано, что классическая триада Прингла (аденома сальных желез, умственная отсталость и эпилепсия) встречаются только у 25% пациентов. При легких формах этого заболевания, правильный диагноз обычно не устанавливается.

TSС (tuberous sclerosis complex, англ.) ― официальный международный генетический символ туберозного склероза.

Тип наследования туберозного склероза ― аутосомно-доминантный (рис. 5) с неполной пенетрантностью — заболевание клинически проявляется в потомстве далеко не во всех случаях.

Патологические признаки обладают также неполной варьирующей экспрессивностью: симптомы заболевания могут проявляться в различной степени или полностью отсутствовать.

Некоторые авторы считают, что тяжелые формы туберозного склероза чаще бывают спорадическими, тогда как легкие формы заболевания более склонны к семейному проявлению.

Число случаев с отрицательным семейным анамнезом велико: от 50 до 70 % (спорадические случаи).

Материал подготовили: Наталья Шнайдер, д.м.н., профессор, заведующая кафедрой медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого,
Евгения Шаповалова, ассистент кафедры медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого

Источник: Шнайдер Н.А., Максимова Ю.В., Максимов В.Н., Дмитренко Д.В., Шаповалова Е.А. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла): Учебное пособие с грифом УМО Министерства образования РФ для системы последипломного образования врачей. / Под ред. Н.А. Шнайдер, Ю.В. Максимовой. ― Красноярск, 2010. – 112 с.

Источник фотографии: Альянс туберозного склероза http://www.tsalliance.org/ На фото американская актриса Джулиана Мур с 3-х летним мальчиком Томми Линдсей, страдающим туберозным склерозом http://www.usatoday.com/news/health/spotlighthealth/2003-05-23-moore_x.htm

Полезные статьи: — Шнайдер Н.А., Шаповалова Е.А. Эпидемиология факоматозов // Вестник Клинической больницы №51. — 2011. — Том IV, №2-3.- С.46-54.
— Шнайдер Н.А. Туберозный склероз: дефиниция, особенности клинического течения // Международный неврологический журнал. — 2010. — № 2(32).- С.5-13.
— Шнайдер Н.А., Шаповалова Е.А., Дмитренко Д.В., Садыкова А.В., Шаповалова Л.П. Детская эпилепсия: эпидемиология, особенности клинического течения // Вестник клинической больницы № 51. — 2010. — Т. III, № 10.- С.32-37.
— Шнайдер Н.А., Козулина Е.А., Молгачев А.А., Дмитренко Д.В., Шаповалова Е.А. Значение междисциплинарного подхода к диагностике туберозного склероза (болезни Бурневилля-Прингла) // Медицина Сибири: новые технологии диагностики, лечения и профилактики, этические аспекты // Материалы III Сибирского Конгресса Человек и лекарство (лекции, статьи, тезисы докладов). Том 2.- Красноярск.- 2009.- С.184-189.
— Шнайдер Н.А., Шаповалова Е.А., Молгачев А.А., Шаравии Л.К. Клинические наблюдения поздней диагностики туберозного склероза у детей младшего школьного возраста // Вестник клинической больницы № 51. – 2008. – Т. III, № 6.- С.51-58.

Полезные ссылки:
-Tuberous Sclerosis International website http://www.stsn.nl/tsi/tsi.htm
— Cedars-Sinai Medical Genetics-Birth Defects Center www.cedars-sinai.edu/genetics
— Let Them Hear Foundation www.letthemhear.org
— March of Dimes Birth Defects Foundation www.marchofdimes.com
— National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) www.ninds.nih.gov/
— National Library of Medicine Genetics Home Reference www.genetests.org
— NCBI Genes and Disease www.genetests.org
— National Library of Medicine www.ncbi.nlm.nih.go/enrez/
— CNS TUMORS www.uic.edu/depts/mcpt/curriculum/ppt/neuro_76
— Disease genetic picture www.genetic.firstk.com/disease-genetic- picture.php
— Department of Pediatrics — University of South Florida www.usfpeds.med.usf.edu/programs/residency/bios/sutphen.htm

©Авторские права защищены. При использовании материала ссылки на авторов и КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого обязательны.

Лечение туберозного склероза

Основополагающим направлением в лечении ТС является антиконвульсантная терапия, поскольку степень олигофрении и ЗПР напрямую коррелирует с частотой эпиприступов, а эпилептический статус может стать причиной смертельного исхода. Выбор препарата зависит от вида пароксизмов, при недостаточной эффективности монотерапии, назначается комбинированное лечение. При синдроме Веста применяют вигабатрин и тетракозактид. Препаратами второй очереди выступают вальпроаты. Если туберозный склероз протекает с парциальными эпиприступами, то базовой терапией считается сочетание вальпроатов с карбамазепином. При отсутствии эффекта в эту схему лечения включают ламотриджин. При генерализованных эпиприступах и парциальных пароксизмах в качестве монопрепарата и в комбинации с другими противоэпилептическими средствами могут применяться современные антиконвульсанты топирамат и леветирацетам.

Терапия олигофрении проводится преимущественно путем нейропсихологической коррекции и комплексного психологического сопровождения ребенка. Назначение ноотропов и прочих стимулирующих нейропрепаратов противопоказано из-за наличия эписиндрома. При выявлении астроцитомы проводится динамическое наблюдение. Хирургическое удаление внутримозговой опухоли показано только при резком увеличении ее размеров с подъемом внутричерепного давления. Операцию проводят нейрохирурги.

В отношении новообразований соматических органов применяется преимущественно выжидательная тактика. Хирургическое лечение проводится по показаниям, в основном в случаях, когда опухоль вызывает существенную дисфункцию органа или имеется угроза ее злокачественного течения.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector