0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Диагностика и лечение пороков сердца у детей (Сергиев Посад)

Диагностика и лечение пороков сердца у детей (Сергиев Посад)

ВНИМАНИЕ: Доступны онлайн-консультации врачей (более 18 специальностей).

Порок сердца у ребёнка это группа заболеваний, связанных с нарушением анатомии сердца, клапанов или сосудов. Их опасность в нарушение кровотока внутри сердца или по кругам кровообращения. Лечение пороков сердца проводиться только хирургическим путем. Консервативные методы лечения способны предотвратить приступы острой сердечной недостаточности и другие осложнения.

Экологические и генетические факторы способствуют развитию врожденного порока сердца.

Распространенные экологические факторы включают заболевания матери (например, сахарный диабет, краснуха, системная красная волчанка) или прием матерью тератогенных агентов (например, литий, изотретиноин, противосудорожные препараты). Возраст матери является известным фактором риска для возникновения определенных генетических нарушений, в особенности синдрома Дауна, при котором у пациента могут быть пороки сердца. Неясно, является ли возраст матери независимым фактором риска развития врожденных пороков сердца. Возраст отца также может быть фактором риска (1).

Некоторые числовые хромосомные аномалии (анеуплоидии), такие как трисомия 21 синдром Дауна, трисомия 18, трисомия 13 и моносомия X (синдром Тернера), тесно связаны с врожденным пороком сердца. Тем не менее, часть данных аномалий составляет лишь около 5–6% пациентов с врожденным пороком сердца.

Многие другие случаи включают субхромосомные делеции (микроделеции), субхромосомные дупликации или мутации одного гена. Часто эти мутации вызывают врожденные синдромы, поражающие многие органы в дополнение к сердцу. Примеры включают синдром Ди Джорджи (микроделеция в 22q11.2) и синдром Вильямса-Бюрена (микроделеция в 7p11.23). Дефекты одного гена, которые вызывают синдромы, связанные с врожденным пороком сердца, включают мутации в гене фибриллина-1 (синдром Марфана), TXB5 (синдром Холта–Орама) и, возможно, PTPN11 (синдром Нунан). Дефекты одного гена могут также вызвать изолированные (то есть, несиндромальные) врожденные пороки сердца.

Читать еще:  Причины энуреза (недержания мочи) у детей и эффективные методы лечения

Примерно у 72% пациентов с врожденными пороками сердца не определяется никакой генетической этиологии (2).

Риск рецидива врожденного порока сердца в семье варьирует в зависимости от причины. Риск является незначительным для нововозникших мутации, 2–5% – для несиндромального многофакторного врожденного порока сердца, и 50% – в случае, когда причиной является аутосомно-доминантная мутация. Важно определить генетические факторы, так как большинство пациентов с врожденным пороком сердца доживают до зрелого возраста и, потенциально, создают семьи.

Справочные материалы по этиологии

1. Materna-Kiryluk A, Wiśniewska K, Badura-Stronka M, et al: Parental age as a risk factor for isolated congenital malformations in a Polish population. Paediatr Perinat Epidemiol 23(1):29-40, 2009. doi: 10.1111/j.1365-3016. 2008.00979.x.

2. Russell MW, Chung WK, Kaltman JR, Miller TA: Advances in the understanding of the genetic determinants of congenital heart disease and their impact on clinical outcomes. J Am Heart Assoc 7(6):e006906, 2018. doi:10.1161/JAHA.117.006906.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector