0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Причины, клиника и методы лечения гемофилии

Гемофилия

, MD, Baylor College of Medicine

  • 3D модель (0)
  • Аудио (0)
  • Боковые панели (1)
  • Видео (0)
  • Изображения (1)
  • Клинический калькулятор (0)
  • Лабораторное исследование (0)
  • Таблица (0)

Гемофилия А (недостаточность фактора VIII), которая поражает около 80% больных гемофилией, и гемофилия В (недостаточность фактора IX) имеют одинаковые клинические проявления и нарушения скрининг-теста. Оба заболевания являются генетическими нарушениями, сцепленными с Х-хромосомой. Специальные анализы факторов позволяют их различать.

2. Симптомы заболевания

Симптомами гемофилии могут быть:

  • Кровотечение в зоне суставов или мышц, которые вызывают боль и отек;
  • Ненормальное кровотечение после ран или хирургического вмешательства;
  • Кровоподтеки;
  • Частые носовые кровотечения;
  • Кровь в моче;
  • Кровотечение после стоматологического вмешательства.

У некоторых людей с легко формой гемофилии все эти симптомы могут и не быть ярко выраженными, особенно когда человек взрослеет. Однако у младенцев обычно удается диагностировать гемофилию по некоторым признакам. Так, признаками гемофилии в младенчестве может быть необычная реакция на самую обыкновенную прививку – внутримышечное кровотечение и серьезный синяк. Или, к примеру, кровотечение, которое начинается после обрезания пуповины и долго не прекращается (но это бывает очень редко).

Национальный центр лечения гемофилии

Медицинский центр Шиба в Израиле предоставляет всестороннее обслуживание пациентам, страдающим гемофилией и другими нарушениями свертываемости крови. Опытные, высококвалифицированные врачи нашего центра осуществляют диагностику, лечение и наблюдение за пациентами с расстройствами коагуляции. Кроме того, Шиба предоставляет третичную медицинскую помощь и принимает на лечение пациентов со сложными заболеваниями со всей страны.

Гемофилия – это врожденная коагулопатия, характеризующаяся нарушением свертываемости крови. Ее причиной является отсутствие (или низкий уровень) определенных факторов – особых белков, необходимыми для гемокоагуляции. Лечение гемофилии заключается преимущественно в предотвращении и контролировании кровотечений, а также в устранение связанных с ними осложнений. Вид лечения зависит от типа болезни и тяжести состояния пациента.

Будучи всемирно известным Учебным центром терапии гемофилии, мы следим за новейшими методиками лечения для посильного улучшения качества жизни каждого пациента. Наши врачи и опытные координаторы клинических исследований (которые получили “отлично” от Управления по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных препаратов США) принимают активное участие во многих исследованиях, в том числе и в разработке революционной генной терапии для лечения гемофилии. Мы искренне гордимся международным признанием, полученным нами за лидерство в сфере продвижения новых методов лечения во всех областях клинического контроля гемостаза.

Шиба практикует междисциплинарный подход. Врачи различных специализаций работают в тесном сотрудничестве для разработки персонализированных программ лечения для пациентов с гемофилией. Кроме того, личный координатор от Департамента медицинского туризма будет оказывать Вам необходимую помощь на всех этапах лечения в Шибе.

Факторы риска развития гемофилии

Гемофилия – это, как правило, генетическое заболевание, передаваемое от родителей к детям. Тем не менее, примерно у одной трети детей с гемофилией в семейном анамнезе данное заболевание не упоминается. Считается, что в этих случаях болезнь является результатом новой генетической мутации.

Читать еще:  Применение мази Левомеколь при геморрое

Гемофилия возникает вследствие нарушения функции гена, который контролирует выработку факторов свертывания крови VIII и IX. Данный ген расположен на Х-хромосоме, поэтому гемофилия чаще поражает мужчин, чем женщин.

Характер наследования гемофилии:

  • Если женщина-носитель имеет дефектный ген на Х-хромосоме, то существует вероятность в 50%, что она передаст этот ген потомству. Если родится мальчик, то он будет болен гемофилией, если девочка – то она будет носителем.
  • Если отец болен гемофилией, а мать не является носителем, то сыновья болезнь не унаследуют. Тем не менее, все дочери будут носителями.

Типы гемофилии

Существует три основных формы гемофилии:

  • Гемофилия A – это наиболее распространенный тип заболевания, на его долю приходится около 85% всех случаев. Его причиной является низкий уровень фактора свертывания крови VIII.
  • Гемофилия B – вызвана низким уровнем фактора свертывания крови IX.
  • Гемофилия C – этот термин иногда используется для классификации нехватки фактора свертывания крови XI.
Симптомы гемофилии

Поскольку гемофилия – это нарушение свертываемости крови, ее основным симптомом является повышенная кровоточивость с кровотечениями, которые длятся дольше, чем обычно. Острота симптомов заболевания зависит в значительной степени от уровней факторов свертывания крови у пациента. При легких формах болезни человек может не знать, что у него гемофилия, пока хирургическое вмешательство или серьезная травма не покажут повышенную кровоточивость. С другой стороны, при тяжелой форме гемофилии кровотечения могут возникать спонтанно в отсутствии какой-либо причины. Кровоизлияние в сустав (локтевой или коленный) может быть очень болезненным.

Наиболее распространенные симптомы гемофилии:

  • Синяки, появляющиеся даже при незначительном воздействии, и появление крупных гематом;
  • Носовое кровотечение;
  • Кровоизлияния в суставы, приводящие к сильной боли и обездвиживанию;
  • Кровоизлияния в мышцы, приводящие к боли, покраснению и воспалительным процессам;
  • Кровоизлияние в головной мозг является наиболее распространенной причиной смерти у детей с гемофилией;
  • Наличие крови в моче или в стуле.
Особые методы лечения гемофилии

Врачи Национального центра лечения гемофилии в Шибе предлагают интегративные, индивидуальные методы терапии данной болезни. Мы тщательно наблюдаем за каждым пациентом для того, чтобы рекомендовать наиболее подходящие терапевтические варианты. В настоящее время стандартное лечение включает в себя регулярный прием препаратов, способствующих свертыванию крови и остановке кровотечения. Тем не менее, в результате исследований по генной терапии гемофилии, возможно, будет создан новый, революционный вид лечения.

Шиба является одной из первых больниц в мире, где в рамках экспериментальной терапии используется обычный аденовирус, который несет здоровую копию гена и компенсирует нарушение функции коагуляции. Вирус вводится в организм посредством инфузии. Он достигает печени и высвобождает здоровый ген. Данный ген проникает в клетки печени, делится и размножается, тем самым излечивая гемофилию путем последующей выработки факторов свертывания крови.

Конечная цель ученых заключается в том, чтобы одной такой процедуры было достаточно для полного излечения гемофилии. На сегодняшний день результаты исследований впечатляющие и многообещающие, однако, генная терапия подходит далеко не каждому пациенту. Например, данный вид лечения противопоказан детям, поскольку ткани печени их находятся в процессе развития, а также пациентам с заболеваниями печени или при наличии антител к факторам свертывания крови.

Читать еще:  Обзор препаратов от варикозного расширения вен

Знакомьтесь с заведующей Национальным центром лечения гемофилии

Профессор Гили Кенет, доктор медицины
Заведующая Национальным центром лечения гемофилии и Институтом лечения тромбоза и нарушений гемостаза

Профессор Кенет – детский гематолог и профессор гематологии в Медицинской школе им. Саклера Тель-Авивского Университета. На сегодняшний день она руководит клиническими исследованиями по генной терапии гемофилии в Шибе. Кроме того, профессор Кенет участвует в передовых исследовательских проектах по вопросам гемостаза новорожденных, инсульта у детей и детской тромбофилии. В настоящее время она возглавляет Институт лечения тромбоза и нарушений гемостаза. В прошлом профессор Кенет руководила Научным подкомитетом по вопросам нарушений гемостаза в перинатальный период Международного общества по проблемам тромбоза и гемостаза (ISTH).

ЗАПРОСИТЬ КОНСУЛЬТАЦИЮ

Клиника Шиба предоставляет современные персонализированные медицинские услуги для пациентов со всего мира. Шиба – крупнейшая больница в регионе, которая обеспечивает комплексную медицинскую помощь и индивидуальный подход к каждому пациенту.

Запросите консультацию, и куратор Департамента медицинского туризма Шибы свяжется с вами в ближайшее время:

Симптомы гемофилии

Гемофилия проявляется главным образом такими симптомами:

— длительными кровотечениями, начинающимися сразу или через несколько часов после получения травмы, удаления зуба, либо спонтанно;

— появлением крупных синяков (гематом) после незначительных травм;

— частыми носовыми кровотечениями;

— внутрисуставными кровотечениями (гемартрозами), которые являются серьезным осложнением гемофилии, характеризующимся попаданием крови внутрь сустава и сильной болью, отечностью сустава и нарушением его подвижности;

— наличием крови в кале и в моче.

Каковы симптомы гемофилии ?

Признаки этого нарушения различаются в зависимости от того, какой у человека уровень факторов свертываемости крови. Если уровень белков снижен лишь слегка, кровотечение беспокоит только после операции или травмы. При серьезном недостатке факторов свертывания человек может испытывать спонтанные кровотечения.

Признаки гемофилии при спонтанных кровотечениях включают:

  • Необъяснимые и сильные кровотечения от порезов, травм, после операции или стоматологических процедур,
  • Множественное образование больших или глубоких синяков,
  • Необычное кровотечение после прививок,
  • Боль, отек или снижение подвижности в суставах,
  • Кровь в моче или кале,
  • Носовые кровотечения без очевидной причины,
  • У младенцев – необъяснимая раздражительность.

Кровотечение в головном мозгу

У некоторых людей с тяжелой формой заболевания даже несильный удар по голове может вызвать кровотечение в мозгу. Такое случается редко, но это одно из самых серьезных осложнений. Признаки кровотечения в головном мозгу:

  • Продолжительная головная боль,
  • Постоянная рвота,
  • Сонливость или вялость,
  • Раздвоенное изображение в глазах,
  • Внезапная слабость,
  • Судороги или припадки.

Когда нужно показаться врачу?

Необходимо срочно обратиться за неотложной помощью, если:

  • Появились симптомы кровотечения в головном мозгу,
  • Человек получил травму, после которой не перестает идти кровь,
  • Отекли суставы; они горячие на ощупь и болят при сгибании.

Причины возникновения

Возникновение гифемы может быть вызвано одной из этих причин:

  • Травма глаза. Это особенно частая причина возникновения внутриглазных кровотечений. При этом травмы глаза подразделяются на два вида – проникающие, с поражением глазных оболочек и непроникающие (тупые), без поражения оболочек глаза.
    Причиной излития крови в переднюю камеру при проникающей травме является разрыв глазных оболочек, сопровождающийся разрывом сосудов. В случае непроникающей травмы, разрыв сосудов и кровотечение возникают из-за резкого скачка внутриглазного давления. Кроме разрыва сосудов при непроникающей травме, причиной излития крови может стать разрыв внутренних оболочек глаза (радужной оболочки, выполняющей функцию защитной мембраны в передней части сосудистой оболочки глаза; цилиарного тела в сосудистой оболочке глаза, состоящего из группы мышц, изменяющих форму хрусталика; хориоидеи – сосудистой оболочки, обеспечивающей питание сетчатки).
  • Офтальмологические операции. Осложнением как полостных, так и лазерных операций на глазах нередко становится возникновение гифемы. Это происходит из-за повреждения в процессе хирургического вмешательства сосудов радужки и цилиарного тела, результатом чего и становится кровотечение. С такими кровотечениями врачи легко справляются во время хирургической операции. Однако, и в послеоперационном периоде, практически несколько месяцев риск возникновения гифемы сохраняется, так как кровотечение может возникнуть вновь из поврежденного на операции сосуда. Кроме того, в месте операционного разреза, нередко происходит рост новообразованных сосудов, с дефектами сосудистой стенки и предрасположенных к разрывам.
  • Некоторые заболевания глаз. Болезни глаз, сопровождающиеся ростом по радужной оболочке новообразованных сосудов, также могут являться причиной возникновения гифемы. К этим заболеваниям относят некомпенсированный тяжелый сахарный диабет, тромбоз центральной вены сетчатки и ее ветвей, внутриглазные опухолевые образования и пр. Растущие новообразованные сосуды крови имеют неполноценные хрупкие стенки, которые при малейшем колебании артериального или внутриглазного давления рвутся с излитием крови в переднюю камеру глаза.
  • Общие заболевания организма. Системные заболевания, связанные с нарушением свертываемости крови, такие как гемофилия, анемия или рак крови, нередко приводят к возникновению гифемы, казалось бы, без видимых офтальмологических причин. Кроме того, возникновению гифемы может способствовать злоупотребление алкоголем.
Читать еще:  Показатели нормы холестерина для женщин старше 60 лет

Кровь, излившаяся в переднюю камеру, может вызывать некоторые осложнения. Как правило, они возникают при выраженной гифеме, с полностью заполненной кровью передней камерой. Особенно серьезными осложнениями в подобной ситуации становятся: прокрашивание кровью роговицы и стойкое повышение внутриглазного давления – вторичная глаукома. Прокрашивание роговицы кровью приводит к ухудшению зрения даже после того, как сама гифема рассосется, так как оно долго не проходит и со временем способно даже увеличиваться.

Часто задаваемые вопросы

  • Какой врач лечит асептический некроз головки бедренной кости?

Лечением асептического некроза головки бедренной кости занимается ортопед.

Можно ли вылечить асептический некроз головки бедренной кости без операции?

Нет. АНГБК – заболевание, которое сопровождается необратимым разрушением костной ткани. Медикаментозное лечение может только замедлить этот процесс. Консервативная терапия обязательно назначается всем пациентам, но она не решает проблему радикально.

Когда лучше оперировать пораженный сустав при АНГБК?

Решение о проведении операции при АНГБК принимается в персонифицированном порядке в зависимости от состояния сустава и степени разрушения костной ткани. Не существует стандартных сроков для эндопротезирования, каждый клинический случай индивидуален.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector