0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Ахондроплазия: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

О том, что у ребенка имеется изменение анатомических пропорций тела, становится известно сразу после его рождения. У малышей наблюдается довольно крупная голова, не естественно короткие ноги и руки, усиленна выпуклость лба, увеличен в размерах задний отдел черепа, а также значительно выступают затылочные и теменные бугры. У некоторых новорожденных определяется гидроцефалия.

Также могут наблюдаться аномалии строения лицевой части черепа, обусловленные неправильным формированием костей основной части черепной коробки. У больных глаза расположены достаточно широко и находятся глубоко в орбитах, а возле внутренних уголков глаз имеются добавочные складки.

Нос у таких лиц сплющен и имеет седловидную форму с широкой верхней частью, при этом верхняя челюсть сильно выступает вперед, кости лба также значительно выступают кпереди. Они имеют высокое небо и грубый язык. У таких пациентов отмечается одинаковое укорочение всех конечностей, посредством уменьшения размера проксимальных частей.

Практически всегда наблюдается искривление всех элементов конечностей. Ручки младенца с данным заболеванием заканчиваются в районе пупка. Они имеют короткие и достаточно широкие стопы, а также широкие ладони, при этом второй и четвертый пальцы обладают одинаковой длинной, а первый палец немного длиннее, чем все остальные.

В первые несколько месяцев жизни у ребенка с данным заболеванием на конечностях имеются кожные складки и жировые подушки. Дети имеют нормально развитое туловище, но при этом у них живот сильно выпячен в перед, грудная клетка в норме, таз слегка наклонен кзади, вследствие чего наблюдается более выраженное выпячивание ягодиц.

Довольно часто у таких детей наблюдается дисфункция дыхания, обусловленная нарушением строения лица и маленькой грудной клетки. Довольно часто такие дети отстают от сверстников в физическом развитии.

Интеллектуально дети развиты нормально. По мере развития у таких больных наблюдается все больше утолщение и изгибание костей, которые со временем становятся бугристыми.

На фоне нарушения нормальной оси тела коленные суставы приобретают разболтанность, что провоцирует формирование плосковальгусных стоп. Наблюдается искривление и скручивание бедренных костей в нижних отделах, верхние конечности также искривляются в области предплечий. Деформация головы с возрастом становится более выраженной, также у таких больных может наблюдаться косоглазие. Довольно часто при этом недуге диагностируется в поясничном отделе сужение спинномозгового канала, что вызывает нарушение чувствительности, боли и парестезии в ногах.

Причины

Существует целый ряд заболеваний и состояний, которые могут привести к развитию гиперлордоза:

  • Беременность
  • Остеопороз — заболевание, при котором позвонки становятся хрупкими и легко ломаются (компрессионные переломы).
  • Ожирение или наличие избыточного веса.
  • Кифоз. Состояние, характеризующееся аномально округлой верхней частью спины.
  • Дисцит. Воспаление дискового пространства между костями позвоночника, чаще всего вызванное инфекцией
  • Функциональный лордоз несовершеннолетних
  • Ахондроплазия — генетическое заболевание костной-хрящевой ткани, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу и характеризуется нарушением формирования хрящевой ткани и, как правило, сопровождается избыточным лордозом
  • Спондилолистез: Это состояние, при котором позвонок смещается по отношению к нижележащему. Это состояние может быть как врожденным, так и результатом травмы. Листез может приводить к лордозу и является одним из его симптомов.
  • Плохая осанка: плохая осанка в течение долгого времени может оказывать стрессовое воздействие на поясничный отдел, что в конечном итоге может привести к лордозу. Эта проблема довольно часто встречается среди профессиональных футболистов.
  • Аномалии развития позвоночника
  • Нервно-мышечные заболевания: такие заболевания, как миеломенингоцеле, церебральный паралич, мышечная дистрофия, спинальная мышечная атрофия и артрогрипоз чаще проявляются гиперлордозом, чем другие заболевания. Гиперлордоз часто возникает при слабости или укорочении мышц бедра.
  • Проблемы в бедре. Как правило, проблемы в бедре возникают из-за уплотнения сгибателей бедра, и причиной этого могут быть неправильная техника выполнения упражнений спортсменом, плохая осанка и гиперкифоз (часто наблюдается у танцоров). Эти проблемы в бедре также могут вызвать лордоз.
  • Опухоли и инфекции

Ахондроплазия: симптомы

Наиболее ярким симптомом у людей с ахондроплазией является небольшой размер тела. Пораженные женщины в среднем имеют рост от 112 до 138 см, мужчины от 118 до 143 см. Особенно плечи и бедра укорочены. Однако туловище обычно не изменяется, поэтому люди с ахондроплазией достигают почти нормальной высоты сидения. Поскольку только несколько костей становятся ограниченными, пропорции тела (непропорционально низкого роста) изменяются. Могут произойти следующие изменения:

  • большая голова (водяная голова или гидроцефалия)
  • высокий лоб
  • стройное лицо
  • маленькая кость носа с впалым корнем носа
  • короткая шея
  • короткие плечи без полного разгибания в локте
  • короткие пальцы
  • Рука трезубца: увеличенное расстояние между кольцом и мизинцем
  • короткие бедра
  • «О-ноги» (положение варуса в колене)
  • Полая спина (гиперлордоз поясничного отдела позвоночника)
  • кожная складка
Читать еще:  Растяжение связок тазобедренного сустава: лечение, причины, симптомы

Эти видимые изменения роста могут привести к дальнейшим симптомам ахондроплазии. Пострадавшие люди часто имеют вздутие живота, вату (короткие шаги с колебанием верхней части тела), боль в спине, боль в коленном и тазобедренном суставах и часто среднее ухо и синусит (из-за изменений в анатомии уха, горла и носа). При сильно поврежденном позвоночнике может возникнуть даже паралич, который возникает из-за давления на нервы в позвоночном канале (позвоночный канал).

Кроме того, часто наблюдается низкое кровяное давление (гипотония) и общее снижение мышечного напряжения (мышечный тонус). У детей с ахондроплазией чаще встречаются нарушения дыхания (апноэ). У младенцев моторное развитие задерживается. Ни интеллект, ни продолжительность жизни не изменяются у людей с ахондроплазией.

Ахондроплазия — причины, симптомы, лечение

Международный день инвалидов отмечается ежегодно 3 декабря. Это событие было провозглашено резолюцией Генеральной Ассамблеи ООН № A/RES/47/3 от 14 октября 1992 года. Резолюция призывает все организации сотрудничать в этом направлении.

Редкие болезни часто приводят к инвалидности и поэтому Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний постоянно привлекает внимание государства и общества в целом обратить внимание на людей с инвалидностью, живущих рядом с нами. Мы призываем помогать им и принять их такими, какие они есть! Будем добрее и милосерднее!

Его цель — продвижение прав инвалидов во всех сферах общественной жизни, а также привлечение внимания широкой общественности к проблемам инвалидов.

Родители детей с муковисцидозом обратились к руководству страны с просьбой спасти их детей и включить инновационные патогенетические препараты для детей с муковисцидозом в программу финансирования лечения за счет дополнительных средств бюджета, полученных от повышения НДФЛ.

Межрегиональная общественная организация «Помощь больным муковисцидозом» выступила с обращением в адрес Председателя Правительства Российской Федерации Мишустина М.В., Заместителя Председателя Правительства РФ Голиковой Т.А., Министра здравоохранения Мурашко М.А., главного внештатного специалиста по медицинской генетике Куцева С.И., Председателя Комитета по социальной политике Совета Федерации Святенко И.Ю., Уполномоченного по правам ребенка при Президенте РФ Кузнецовой А.Ю., Общественной Палаты РФ — к заместителю Председателя комиссии по социальной политике, трудовым отношениям и поддержке ветеранов Курбангалеевой Е.Ш. с просьбой включить инновационные патогенетические препараты (корректоры и потенциаторы белка трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (МВТР) для детей, живущих с тяжелым хроническим редким наследственным заболеванием — муковисцидозом (далее МВ) — в программу финансирования лечения за счет дополнительных средств бюджета, полученных от повышения НДФЛ.

Согласно Распоряжению Правительства РФ от 12.10.2019 N 2406-р «Об утверждении перечня жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов на 2020 год, а также перечней лекарственных препаратов для медицинского применения и минимального ассортимента лекарственных препаратов, необходимых для оказания медицинской помощи» только один препарат – Дорназа Альфа, раствор для ингаляций — входит в программу высоко затратных нозологий. Остальные жизненно важные препараты приобретаются в регионах РФ. Важно отметить, что все препараты зарегистрированные и применяющиеся для лечения пациентов с МВ в России – это симптоматическая терапия, не влияющая на саму причину заболевания.

В настоящее время в США и странах ЕС компанией «Вертекс Фармасьютикалз» зарегистрированы инновационные препараты, изменяющие течение заболевания, корректирующие работу дефектного белка (применяются для разных мутаций). Некоторые из них применяются во многих странах с 2012 года. Они значительно улучшают состояние больных с МВ и повышают качество жизни. Также уже имеются опубликованные данные, говорящие о том, что своевременное начало лечения патогенетической терапией может увеличить продолжительность жизни пациентов с МВ на 23 года.

Читать еще:  Воспаление челюстного сустава: причины, симптомы и лечение

Однако в России на данный момент эти препараты пока не зарегистрированы. Один препарат с МНН: Лумакафтор + Ивакафтор с 31 июля 2019 года проходит процедуру регистрации в России. Но даже после регистрации доступность данного препарата остается под большим вопросом – учитывая сроки рассмотрения при включении в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП) возможно не ранее, чем с 2022 года. А включение в программу ВЗН ограничено бюджетным правилом («нулевое влияние на бюджет»), что автоматически не позволяет дополнительно включить другие препараты в дополнении к уже включенному препарату Дорназа альфа (максимальная эффективность достигается только при совместном применении патогенетической и симптоматической терапии). Второй лекарственный препарат с МНН: Ивакафтор используется в очень редких случаях с определенным генотипом у детей. Эти препараты могли бы спасти более 300 Российских детей с МВ с определенными мутациями в гене МВТР.

В настоящее время в России крайне сложно добиться получения вышеуказанных незарегистрированных препаратов. Это возможно за счет средств из бюджетов регионов. Лишь нескольким пациентам с МВ в РФ удалось добиться получения этих инновационных препаратов за счет средств регионов, в том числе через судебные решения. В США и странах ЕС в настоящее время по данным Фонда МВ США (CysticFibrosisFoundation) более 70% пациентов с МВ обеспечиваются вышеуказанными препаратами.

В данный момент включение детей с муковисцидозом в программу финансирования лечения за счет дополнительных средств бюджета, полученных от повышения НДФЛ – это единственный шанс детям с муковисцидозом как можно быстрее получить жизнеспасающее лечение.

Просим спасти жизни детей с муковисцидозом!

Правление МОО «Помощь больным муковисцидозом»

Контакты:

Председатель правления МОО «Помощь больным муковисцидозом»

И.В. Мясникова

Тел.: 8-916-313-81-53

Эл. почта: miv 20@ mail . ru

Агентство PBN H+K Strategies провело исследование среди экспертов фармотрасли, посвященное созданию Федерального центра планирования и организации лекарственного обеспечения граждан, утвержденного распоряжением правительства 28 октября. Результаты исследования были озвучены на пресс-конференции, передает корреспондент «ФВ».

Результаты исследования

Участниками исследования стали около 20 экспертов в сфере здравоохранения и фармотрасли: представители российских и иностранных компаний, органов власти, а также пациентских организаций и НКО.

Новая структура повысит гибкость и оперативность заключения контрактов в рамках госзакупок, позволит эффективнее оценивать потребности в лекарствах, вести прямые переговоры, а также заключать альтернативные контракты, ожидают эксперты. Большинство из них отметили, что не видят для себя рисков из-за изменений схемы закупок.

К тому же участники исследования выделили пять наиболее значительных проблем существующей системы лекобеспечения: ценообразование, недостаточное финансирование, предоставление преференции отечественным производителям, отсутствие страхового возмещения, а также отсутствие инновационных контрактов, в частности в формате кост-шеринг и риск-шеринг.

По мнению опрошенных экспертов, в настоящее время приоритет системы лекарственного обеспечения заключается в максимальной бюджетной экономии за счет приобретения наиболее дешевых наименований. Такой подход хотя и позволяет увеличить охват, но в то же время вредит интересам пациентов, ограничивая их доступ к инновационной терапии, считают они.

Плавный переход

Глава ассоциации «Фармацевтические инновации» («Инфарма») Вадим Кукава, выступая на пресс-конференции, согласился с результатами исследования и отметил три позитивных момента для индустрии: разделение функций между Министерством здравоохранения и создаваемым учреждением, планирование спроса, которое помогло бы компаниям более точно прогнозировать объем производства, и функцию создания и управления резервами. При этом, по мнению Кукавы, необходимо избежать одномоментного перевода препаратов всех нозологий в введение нового учреждения, так как это может привести к коллапсу, пока система будет проходить естественную отладку.

С ним согласился и глава отдела мониторинга общественной организации «Коалиция по готовности к лечению» (ITPCru) Алексей Михайлов, отметив, что каждое изменение системы приводит к временным перебоям в поставках препаратов. По его мнению, необходимо сначала протестировать изменения на препаратах для лечения тех заболеваний, которые не требуют пожизненного приема лекарств.

Читать еще:  Щелкающий палец — лечение заболевания без операции

Федеральный центр планирования и организации лекарственного обеспечения граждан получил свидетельство о регистрации 26 ноября. Его возглавила Елена Максимкина. Как сообщал «ФВ», центр займется закупками лекарств в рамках федеральных программ. В частности, препаратов для лечения пациентов с орфанными и онкологическими заболеваниями, ВИЧ и туберкулезом, а также вакцин, входящих в национальный календарь прививок.

Наши партнеры

Наши партнеры

Общественные организации

Социальные группы

(ГЛОБОИДНО-КЛЕТОЧНАЯ ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ, НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ГАЛАКТОЦЕРЕБРОЗИДАЗА, Бкр).

KRABBE DISEASE; GLOBOID CELL LEUKODYSTROPHY; GLD; GCL GLOBOID CELL LEUKOENCEPHALOPATHY; GALACTOSYLCERAMIDE BETA-GALACTOSIDASE DEFICIENCY; GALACTOCEREBROSIDASE DEFICIENCY; GALC DEFICIENCY; KRABBE DISEASE, ATYPICAL, DUE TO SAPOSIN A DEFICIENCY.

MIM #245200, #611722

Генетика : генетически гетерогенное заболевание, имеющее аутосомно-pецессивный тип наследования. В подавляющем большинстве случаев заболевание связано с мутациями гена галактозилцеpебpозид- -галактозидазы (GALC;MIM *606890). Ген картирован на 14q21-q31. Крайне редкая форма заболевания обусловлена недостаточностью белка сапозина А. Связаа с мутациями в гене просапозина (PSAP; MIM *176801), который картирован на 10q22.1

Тип наследования : аутосомно-рецессивный.

Эпидемиология :: частота встречаемости 1 :100 000 живых новорожденных.

Патогенез :Галактоцереброзидаза участвует в гидролизе терминальной галактозы от галактоцеpебpозида, галактозилсфингозина (психозина), моногалактозилдиглицерида и лактозилцерамида. При недостаточности этого фермента или белка сапозина А. который помогает ферменту «узнавать» субстрат, происходит накопление этих негидролизованных субстратов в бимолекулярном слое миелинового волокна как центральной, так и периферической нервной системах. Психозин является токсическим веществом для нервной системы, вызывая гибель олигодендроцитов, распад миелинового волокна и образование характерных включений в глиальной ткани — «глобоидных клеток». Число и pазмеp лизосом в белом веществе резко увеличивается, пpиводя к гибели клеток.

Клинические проявления : в зависимости от возраста начала заболевания, выделяют четыре клинические формы болезни: инфантильную, позднюю инфантильную, ювенильную и взpослую. Наиболее часто встречается инфантильная (классическая) форма (85 — 90% случаев). Эта форма заболевания начинается на первом полугодии жизни. Первые симптомы заболевания неспецифичны, наблюдаются немотивированные подъемы температуры, гипервозбудимость, нарушения вскармливания, повышение мышечного тонуса по спастическому типу. К 6-8 месяцу жизни становится заметным отставание в психомоторном развитии, в некоторых случаях присоединяются судороги. В дальнейшем происходит быстрая утрата ранее приобретенных навыков, нарастание мышечного тонуса до опистотонуса, наблюдаются снижение интеллекта, атpофия зрительных нервов со снижением реакции зрачков на свет, гипотрофия вплоть до кахексии, бульбарно-псевдобульбарный синдром, сухожильная гипо- и арефлексия . При поздней инфантильной и ювенильной формах начинается в среднем от 2 и 6 лет. Первым симптомом, как правило, является нарушение зрения в виде зрительной агнозии, гемианопсии. Позднее присоединяются нарушения походки, которые обусловлены, спастическими парезами и параличами, прогрессирующей мозжечковой атаксией и невропатией .

Диагностика : : При МРТ головного мозга на начальных стадиях заболевания обычно выявляют поражение белого вещества мозжечка, подкорковых структур (зубчатого ядра, базальных ганглиев, и/или таламуса), пирамидных трактов. Позднее возникает атрофия большого мозга, поражение мозолистого тела (задних отделов ствола и/или валика) и теменно-затылочных отделов белого вещества головного мозга При ЭНМГ выявляют снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам и/или их демиелинизацию. Основным методом подтверждения диагноза является определение активности фермента галактоцереброзидазы с использованием радиоактивного меченного или искусственного субстрата в лейкоцитах крови или культуре кожных фибробластов, активность которого составляет 0- 5% от нормы. Диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (http://www.labnbo.narod.ru).

Лечение : в настоящее время не разработано специфической терапии при БКр. ТГК — один из вариантов лечения, применяемый на доклинической стадии заболевания.

Прогноз

Несмотря на современные методики лечения, прогноз при таком заболевании нельзя назвать положительным, так как полностью устранить это заболевание невозможно.

При условии начала терапии с рождения прогноз будет более оптимистичным – в некоторых случаях удаётся свести деформации скелета к минимуму и избежать развития сопутствующих осложнений.

При желатиновидном размягчении хрящевой ткани прогноз крайне неблагоприятный – большинство младенцев погибает ещё до рождения или практически сразу после рождения.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector