Федеральное государственное бюджетное учреждение «Федеральный центр нейрохирургии»Министерства здравоохранения Российской Федерации (г
Федеральное государственное бюджетное учреждение
«Федеральный центр нейрохирургии»
Министерства здравоохранения Российской Федерации (г. Тюмень)
- » href=»https://fcn-tmn.ru/%d1%81%d0%b8%d0%bd%d0%b4%d1%80%d0%be%d0%bc%d0%b0%d0%bb%d1%8c%d0%bd%d1%8b%d0%b5-%d0%ba%d1%80%d0%b0%d0%bd%d0%b8%d0%be%d1%81%d0%b8%d0%bd%d0%be%d1%81%d1%82%d0%be%d0%b7%d1%8b/» hreflang=»ru-RU» lang=»ru-RU»>
- » href=»http://fcn-tmn.ru/en/english/» hreflang=»en-GB» lang=»en-GB»>
Единственная причина брахидактилии – генетическая предрасположенность. Патология наследуется по аутосомно-доминантному типу. Для возникновения короткопалости достаточно, чтобы один из родителей был носителем мутантного гена.
Брахидактилия может сопровождаться различными видами деформаций костей кистей и ступней. В зависимости от набора внешних признаков выделяют несколько клинических типов заболевания.
Брахидактилия пальцев ног
Брахидактилия А проявляется такими симптомами, как укорочение средних пальцев, дисплазия ногтей и недоразвитие фаланг. Выраженность отклонений в строении может сильно варьироваться, в связи с этим выделяют 5 вариантов короткопалости А:
- А1 – укорочение средних пальцев и предпоследних фаланг больших пальцев рук и ног, задержка роста;
- А 2 – значительное уменьшение фаланг средних пальцев, их ромбовидная форма;
- А 3 – изменение длины и очертаний средних фаланг пятых пальцев верхних конечностей;
- А 4 – недоразвитие костной ткани средних фаланг второго и пятого пальцев рук, косолапость;
- А 5 – отсутствие проксимальных фаланг пятого и второго пальцев, укорочение ногтевых фаланг на руках.
Брахидактилия Д – деформация больших пальцев
Брахидактилия В отличается деформацией ногтевых фаланг, а также сращиванием второго и третьего пальцев. Поражаются и руки, и ноги. Присутствуют признаки аномального строения позвоночника, зубов и черепа.
Короткопалость С – самый тяжелы тип патологии. Он характеризуется деформацией пястных костей и сращиванием фаланг между собой. Сочетается с низкорослостью и задержкой умственного развития (не всегда).
Брахидактилия большого пальца относится к типу Д. Этот вариант заболевания, затрагивающий руки и ноги, встречается чаще всего.
Короткопалость Е проявляется в виде недоразвития пястных костей и ключиц без изменения фаланг. Наблюдается очень редко.
Сочетание короткопалости и синдактилии
Помимо изолированных симптомов поражения конечностей, брахидактилия может дополняться признаками синдрома Дауна, Беймонда, Поланда и прочими генетическими заболеваниями. Во многих случаях она комбинируется с различными костными и суставными деформациями рук и ног: тугоподвижностью суставов, расщеплением или сплющиванием пальцев, мышечной слабостью, гипоплазией или аплазией ногтей и так далее.
Лечение
Терапией брахидактилии занимается врач-ортопед, но могут подключаться и врачи узких специальностей – неонатологи, педиатры, генетики и неврологи. Причины заболевания устранению не подлежат, а лечение проводится преимущественно хирургическое.
В легких случаях больным назначается лечебная гимнастика, массаж и физиопроцедуры. Это помогает наладить работу кистей и стоп путем укрепления мышц и связок, а также добиться нормальной двигательной способности.
Лечение брахидактилии осуществляется с трехлетнего возраста человека, родителям которого сообщают о необходимости операции в следующих случаях:
- имеются затруднения при движениях кистей и стоп;
- деформации доставляют психологический дискомфорт из-за выраженного дефекта.
В настоящее время применяется несколько радикальных методик:
- поллицизация. Пересадка любого пальца или отдельной фаланги в место дефекта. Сегодня, благодаря возможностям современной микрохирургии, пересаживают пальцы со стоп или другой руки, при этом приживаемость трансплантатов достаточно высокая и составляет от 72 до 90%;
- медленная дистракция. Пораженный участок растягивается с целью удлинения фаланги.
Оперативное лечение синдактилии (сросшихся пальцев) проводится только на руках, но в случаях, когда аномалия мешает ходьбе, выполняется и на стопах. Устранить косметический изъян и улучшить функцию кисти позволяют следующие методики:
- хирургическое рассечение пальцев без последующей пластики;
- рассечение сращения с пластикой окружающими тканями;
- разделение пальцев с пластикой кожным лоскутом, взятым с другой части тела;
- разделение пальцев с использованием и окружающих тканей, и заимствованного кожного лоскута;
- многостадийные манипуляции, включающие не только кожную, но и пластику мышц, сухожилий, связок и костей.
Единственной мерой профилактики брахидактилии является своевременная консультация генетика еще на этапе планирования ребенка. Особенно важно это для тех пар, которые имеют отягощенную наследственность, то есть в их семьях были случаи короткопалости и других хромосомных синдромов.