0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Остеопетроз (мраморная болезнь) — описание, причины и диагностика

Остеопетрозы

, MD, PhD, Hannover, Germany

Эти нарушения возникают, когда организм не разрушает старые костные клетки.

Типичные симптомы включают нарушение роста костей и утолщение костей, которые становятся очень ломкими.

Диагноз ставится на основании симптомов и рентгенографии.

Без лечения остеопетроз, который развивается в младенчестве, может привести к летальному исходу.

Средства для излечения этого заболевания не существует, но некоторые виды лечения могут облегчить проблемы, возникающие вследствие этого заболевания.

Остеопетрозы возникают в результате аномалий определенных генов. Эти аномальные гены передаются по наследству. То есть они передаются от родителей к детям.

При остеопетрозе организм не разрушает старые костные клетки. В результате повышается плотность или толщина костей и изменяется их форма. Из-за этих изменений кости становятся более хрупкими. Плотная костная ткань также вытесняет костный мозг, в котором образуются клетки крови.

Остеопетрозы варьируют от легких до тяжелых форм и могут даже представлять угрозу для жизни. Симптомы остеопетрозов могут начать проявляться в младенчестве (раннее начало) или в более позднем возрасте (позднее начало).

В Хадассе остеопетроз лечат ведущие специалисты Израиля

Профессор Полина Степенски — заведующая отделением ТКМ и иммунотерапии у детей и взрослых.

Специализация: онкогематология, лечение редких заболеваний у детей, ведущий специалист по трансплантации костного мозга. Провела более 500 успешных ТКМ.

Cтаж — более 19 лет.

Читать резюме врача Записаться на консультацию

Доктор Ирина Зайдман — заведующая педиатрическим подразделением трансплантации костного мозга.

Специализация: онкогематология, лечение орфанных заболеваний у детей, ведущий специалист по трансплантации костного мозга. Выполнила более 400 успешных ТКМ.

Cтаж — более 17 лет.

Читать резюме врача Записаться на консультацию

Симптомы остеопетроза

При болезни смертельный мрамор, поражается скелетный каркас. Более подвержены изменениям трубчатые кости, череп, таз, позвонки, ребра. Первые признаки врач обнаруживает по лицу:

  • Лицо широкое.
  • Глазницы расположены отдаленно.
  • Корень носа углублен и как бы вжат.
  • Ноздри вывернуты.
  • Пухлые губы.
Читать еще:  Как лечить мениск колена в домашних условиях: самые эффективные методы

Симптомы заболевания достаточно неоднозначны, и отличаются в зависимости от вида, сложности случая. Более ярко выраженные признаки недуга наблюдаются при остеоперозе аутосомно-рецессивного типа наследования.

Основные проявления мраморного недуга связаны с высокой плотностью и в то же время ломкостью тканей:

  • Деструктивные изменения в строении костей черепа, их деформация, а также всего опорно-двигательного аппарата (ноги, руки, позвоночник).
  • Хрупкость костей. Часто перелом происходит в бедре.
  • Появляются признаки остеомиелита.
  • Бледность кожных покровов.
  • Повышенный рост волосяного покрова.
  • Геморрагический диатез.
  • Существенно подавляется функция костного мозга.
  • Прорезывание зубов происходит с патологическими отклонениями, и практически сразу оно сопровождается кариесом.
  • Черты лица приобретают характерные признаки недуга.
  • Происходит задержка в физическом и умственном развитии.
  • Формула крови меняется, так как для недуга характерны глипокальцемия и малокровие.
  • Отмечается дисфункция органов зрения с возможной слепотой.
  • Патология лишает слуха частично либо полностью. Объясняется это сжиманием нервных отростков шейными позвонками из-за патологии.
  • Отсутствие барьерных функций организма (иммунодефицит).
  • Судороги.
  • Увеличение внутренних органов (печени, селезенки, лимфатических узлов).
  • Гипохромная анемия.
  • Гидроцефалия.

При мраморной болезни, диагностированной у детей с аутосомно-рецессивными формами, симптоматика развивается интенсивно и способствует раннему летальному исходу.

Если рассматривать, как развивается остеопетроз в зависимости от стадии, то недуг бывает:

  1. Ранней формы – поражающей новорожденных детей и отличающейся злокачественным течением с летальным исходом.
  2. Поздней формой – с отсутствием симптоматики в более взрослом возрасте. Чаще всего патологию выявляют посредством рентгена.

Кости при поражении на начальных этапах имеют анатомически стандартный вид и лишь при интенсивном течении патологии начинаются первые признаки деформации и болезнь усугубляется.

Изучая структуру костных тканей, замечают, что по очертанию они не видоизменяются, лишь в бедренных костях отмечается расширение нижних участков в виде колбы. Сами по себе они утяжеляются и при распиле создаются трудности. В разрезе наблюдается наполнение костномозгового канала костной тканью. Губчатое вещество замещается однородной костной тканью, гладкой, по типу обработанного мрамора. Процессы неконтролируемого продуцирования костной ткани приводят к сжиманию и отмиранию нервных отростков, что объясняет такой симптом, как потеря зрения.

Читать еще:  Костная киста: причины, симптомы и способы лечения

Виды остеопетроза

Остеопетроз с ранним развитием:

  • диагностируется до года;
  • прогноз заболевания плохой;
  • серьезные нарушения в деятельности костного мозга;
  • аутосомно-рецессивный тип наследования.

Остеопетроз у детей старшего возраста:

  • диагностируется у детей старше года;
  • прогноз заболевания неблагоприятный;
  • нет нарушений в деятельности костного мозга;
  • аутосомно-рецессивный тип наследования.

Остеопетроз у взрослых:

  • диагностируется в подростковом возрасте или в юности;
  • прогноз хороший;
  • нет нарушений в деятельности костного мозга;
  • аутосомно-доминантный тип наследования.

Диагностика

У новорожденных детей ранняя форма выражена отчетливо. Внешний вид ребенка вызывает тревогу у педиатра. При подозрении на мраморную болезнь проводится дифференциальная диагностика. Используются следующие методы:

  • Рентгенологическое исследование. У больного мраморной болезнью на рентгеновском снимке не видны пораженные кости. Вместо их изображения присутствуют лишь темные пятна.
  • Общий анализ крови необходим для определения уровня гемоглобина. Устанавливает наличие анемии.
  • Биохимический анализ крови проводится для определения нарушений в фосфорном и кальциевом обмене. Пониженная концентрация свидетельствует о нарушении резорбции костей.
  • МРТ и КТ позволяют выяснить послойную структуру костей и определить степень поражения.

Как лечат остеопетроз и мраморную болезнь в Израиле

Лечение остеопетроза в Израиле зависит от формы мраморной болезни Альберс-Шенберга. Для детей, которые серьезно пострадали, может быть выполнена пересадка костного мозга. В этой процедуре аномальные остеокласты заменяются нормальными. Это может полностью вылечить пациента, но к сожалению, не может восстановить повреждение тканей, которое уже произошло. Кроме того, найти подходящего донора костного мозга достаточно трудно, и сама процедура очень рискованна. Другие методы лечения остеопетроза у детей или взрослых за рубежом включают:

  • Actimmune (Интерферон гамма-1b) представляет собой инъекционный препарат, предназначенный для замедления прогрессирования мраморной болезни и единственной терапией остеопетроза, специально одобренной Управлением по контролю за продуктами и лекарствами FDA.
  • Системное лечение тяжелого злокачественного остеопетроза может помочь управлять такими проблемами, как инфекции, переломы костей и замедлить ухудшение мраморной болезни. Могут назначаться кортикостероидные препараты или высокие дозы кальцитриола (особая форма витамина D). Он, стимулируя остеокласты, может помочь уменьшить плотность костной ткани и замедлить развитие злокачественного остеопетроза.
  • Переливание крови и препарат, называемый Эпоэтин Альфа, могут справляться с проблемами, вызванными разрушением костного мозга. Также могут потребоваться специальные процедуры для зрения, слуха и стоматологических проблем. Прогрессирование мраморной болезни Альберс-Шенберга означает снижение количества гемоглобина или тромбоцитов, серьезную бактериальную инфекцию, требующую антибиотиков, снижение способности слышать или ухудшение зрения.
  • На короткое время для повышения количества гемоглобина и тромбоцитов может быть назначен Преднизон. Физиотерапия помогает детям развивать двигательные и другие навыки. Сбалансированная диета назначается для поддержания нормального роста и развития. Хорошая стоматологическая помощь в Израиле уменьшает вероятность зубных инфекций.
Читать еще:  Комплекс упражнений при сколиозе — эффективное выполнение

В диагностике мраморной болезни Альберс-Шенберга и лечении остеопетроза за рубежом может быть задействовано несколько разных типов врачей, которые работают вместе, чтобы обеспечить наиболее качественное лечение. Мультидисциплинарная группа врачей Tel Aviv CLINIC включает гематологов, эндокринологов, ортопедов, офтальмологов, отоларингологов и других специалистов.

В рамках клинических исследований за рубежом изучаются генетические и молекулярные механизмы аномального формирования и разрушения кости. Их цель — найти новые инструменты для лечения остеопетроза в надежде остановить мраморную болезнь и предотвратить ее осложнения.

Запрос на лечение остеопетроза в Израиле

Запись на лечение в Израиле

Для составления предварительной программы диагностики и лечения в нашей клинике, а также оценки примерной стоимости, пожалуйста, заполните контактную форму и пришлите нам выписку истории болезни.

Свяжитесь с нами:
Tel Aviv CLINIC
Viber, WhatsApp, Telegram
Тел: +972544942762
Эл. почта:
[email protected]
Skype: medicaltourisrael
Адрес: ул. Вайцман 14,
Тель Авив, Израиль

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector